EPGN (epithelial mitogen)
- symbol:
- EPGN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- EPG|PRO9904|ALGV3072
- alias name:
- epigen
- entrez id:
- 255324
- ensembl gene id:
- ENSG00000182585
- ucsc gene id:
- uc003hic.3
- refseq accession:
- NM_001013442
- hgnc_id:
- HGNC:17470
- approved reserved:
- 2006-10-17
EPGN（Epithelial Mitogen，上皮细胞有丝分裂原）是一种编码分泌型生长因子的基因，主要在上皮组织中表达，属于表皮生长因子（EGF）家族成员。该基因家族（EGF家族）的共性是通过与细胞膜上的受体（如表皮生长因子受体EGFR）结合，激活下游信号通路（如MAPK/ERK、PI3K-AKT），调控细胞增殖、分化、迁移和存活。EPGN的生物学功能包括促进上皮细胞的有丝分裂和修复，尤其在皮肤、肠道等上皮组织中发挥重要作用。其表达产物是一种蛋白质，通过自分泌或旁分泌方式作用于周围细胞。主要作用位点为表达EGFR的靶细胞，例如角质形成细胞和胃肠道上皮细胞。若EPGN发生功能丧失性突变（如无义突变或移码突变），可能导致上皮修复能力下降，与慢性伤口愈合障碍或炎症性肠病（如克罗恩病）相关；而激活突变（如启动子区变异）可能引起过度增殖，与某些上皮源性肿瘤（如结直肠癌）的发生有关。当EPGN过表达时，会异常激活EGFR信号通路，导致细胞增殖失控，可能诱发肿瘤或纤维化疾病；反之，低表达可能使上皮屏障功能受损，增加感染或炎症风险。该基因与家族其他成员（如EGF、TGF-α）的差异在于组织特异性更强，主要局限于特定上皮区域。目前针对EPGN的研究仍在探索中，其翻译名称"上皮有丝分裂原"存在争议，部分文献保留英文原名（Epithelial Mitogen）。
The protein encoded by this gene is a member of the epidermal growth factor family. Members of this family are ligands for the epidermal growth factor receptor and play a role in cell survival, proliferation and migration. This protein has been reported to have high mitogenic activity but low affinity for its receptor. Expression of this transcript and protein have been reported in cancer specimens of the breast, bladder, and prostate. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012]
由该基因编码的蛋白是表皮生长因子家族的一个成员。这个家族的成员都为表皮生长因子受体配体和发挥细胞存活，增殖和迁移的作用。此蛋白已被报道具有高有丝分裂活性，但对其受体的亲和力低。已经报道了在乳腺癌，膀胱癌，和前列腺癌标本这种转录和蛋白表达的影响。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年8月提供]
基因本体信息
EPGN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EPGN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| alpha-Thalassemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| alpha^+^ Thalassemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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