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EPCAM (epithelial cell adhesion molecule)

symbol:: EPCAM
locus group:: protein-coding gene
location:: 2p21
gene_family:: CD molecules
alias symbol:: Ly74|TROP1|GA733-2|EGP34|EGP40|EGP-2|KSA|CD326|Ep-CAM|HEA125|KS1/4|MK-1|MH99|MOC31|MOC-31|323/A3|17-1A|TACST-1|CO-17A|ESA|BerEp4|Ber-Ep4
alias name:: trophoblast cell surface antigen 1
entrez id:: 4072
ensembl gene id:: ENSG00000119888
ucsc gene id:: uc002rvx.4
refseq accession:: NM_002354
hgnc_id:: HGNC:11529
approved reserved:: 1995-10-02

2p21

EPCAM（上皮细胞粘附分子，Epithelial Cell Adhesion Molecule）是一种位于细胞膜上的糖蛋白，主要在上皮细胞表面表达，参与细胞间粘附、增殖、迁移和信号传导等生物学过程。EPCAM通过同源相互作用（即相同分子间的结合）介导细胞间粘附，维持上皮组织的结构完整性。此外，EPCAM还能激活细胞内信号通路，如Wnt和c-Myc通路，促进细胞增殖和分化。EPCAM的表达水平在多种上皮来源的肿瘤中异常升高，如乳腺癌、结肠癌和卵巢癌，因此常被用作肿瘤诊断和治疗的靶点。EPCAM基因突变可能导致其功能异常，与先天性簇状肠病（Congenital Tufting Enteropathy）相关，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为严重的腹泻和营养不良，由于EPCAM功能缺失导致肠道上皮细胞粘附障碍。EPCAM过表达会增强肿瘤细胞的增殖和转移能力，促进肿瘤进展；而降低表达则可能抑制肿瘤生长，但也会影响正常上皮组织的功能。EPCAM属于GA733基因家族（原英文：GA733 gene family），该家族成员均为细胞表面糖蛋白，参与细胞粘附和信号传导。EPCAM也被称为TACSTD1（肿瘤相关钙信号转导分子1，Tumor-Associated Calcium Signal Transducer 1），在临床和研究中常被用作循环肿瘤细胞（CTC）的检测标志物。EPCAM的功能多样性使其在肿瘤生物学和再生医学中具有重要研究价值。

This gene encodes a carcinoma-associated antigen and is a member of a family that includes at least two type I membrane proteins. This antigen is expressed on most normal epithelial cells and gastrointestinal carcinomas and functions as a homotypic calcium-independent cell adhesion molecule. The antigen is being used as a target for immunotherapy treatment of human carcinomas. Mutations in this gene result in congenital tufting enteropathy. [provided by RefSeq, Dec 2008]

此基因编码癌相关抗原，并且是家族，包括至少两个I型膜蛋白质的成员。该抗原是在大多数正常上皮细胞及胃肠道癌和用作同型钙非依赖性细胞粘附分子表达。抗原被用作免疫治疗人类癌症的靶。突变这个基因导致先天性簇绒肠病。 [由RefSeq的，2008年12月提供]

OMIM数据库中对EPCAM基因的介绍 Wikipedia数据库中对EPCAM基因的介绍

EPCAM基因的碱基序列：[NCBI]

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EPCAM基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs1421 rs1126497 rs1126913 rs1803881 rs3203645 rs3814359 rs3923035 rs3923559 rs3923560 rs3924917 rs4130577 rs4130578 rs4399765 rs4952886 rs4953497 rs4953498 rs5830961

EPCAM基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CTCAGGAAGAATGTGTCTGTG

59

GAAGTACACTGGCATTGACG

59

TGAATTCTCAATGCAGGGTC

58

CTTTCTGGAAATAACCAGCAC

58

TGTTGCTGGAATTGTTGTG

57

CCCATCTCCTTTATCTCAGC

58

CTCAGGAAGAATGTGTCTGTG

59

GAAGTACACTGGCATTGACG

59

TGTTGCTGGAATTGTTGTG

57

CCCATCTCCTTTATCTCAGC

58

CATTTGCTCAAAGCTGGCT

59

ATCATTGTTCTGGAGGGCC

59

TCTTTAAGGCCAAGCAGTG

58

GATGATCCAGTAGGTTCTCAC

57

CTCGCCTTGAATGTGTCTG

59

GAAGTACACTGGCATTGACG

59

CGAGTGAGAACCTACTGGA

58

TTGTGATCTCCTTCTGAAGTG

57

TTGCTGGAATTGTTGTGCT

59

CACCCATCTCCTTTATCTCAG

58

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

DNMT1

EPCAM

Unknown

20940408

HDAC1

EPCAM

Unknown

20940408

NFKB1

EPCAM

Repression

11505407

RELA

EPCAM

Repression

11505407

ZEB1

EPCAM

Repression

23667256

EPCAM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

EPCAM基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0016021

B5MCA4 (UniProtKB)

IEA

GO:0001657

P16422 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

P16422 (UniProtKB)

IPI

GO:0005886

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0005886

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0005887

P16422 (UniProtKB)

IBA

GO:0005923

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0008284

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0009986

P16422 (UniProtKB)

IEA

GO:0016323

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0016324

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0016328

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0023019

P16422 (UniProtKB)

IMP

GO:0032403

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0043066

P16422 (UniProtKB)

IEA

GO:0045944

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0045944

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0048863

P16422 (UniProtKB)

IMP

GO:0070062

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0070062

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0070062

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:0098609

P16422 (UniProtKB)

IEA

GO:0098641

P16422 (UniProtKB)

IBA

GO:2000048

P16422 (UniProtKB)

IDA

GO:2000147

P16422 (UniProtKB)

IEA

GO:2000648

P16422 (UniProtKB)

IMP

可能调控 EPCAM基因的相关microRNA：

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
DIARRHEA 5, WITH TUFTING ENTEROPATHY, CONGENITAL	0.561628651	6	7	BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer	0.244071628	15	0	BeFree_CLINVAR_ORPHANET
COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 8	0.24	0	0	CLINVAR_CTD_human
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Neoplasms	0.12272435	2	0	CTD_human_LHGDN
ovarian neoplasm	0.12272435	2	0	CTD_human_LHGDN
Pancreatic Neoplasm	0.120271442	2	0	BeFree_CTD_human
Lynch syndrome I (site-specific colonic cancer)	0.12	1	0	CTD_human
Animal Mammary Neoplasms	0.12	1	0	CTD_human
Mammary Neoplasms, Experimental	0.12	1	0	CTD_human
Prostatic Neoplasms	0.12	1	0	CTD_human

EPCAM (epithelial cell adhesion molecule)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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