EPB41 (erythrocyte membrane protein band 4.1)

基因基本信息

基因基本信息

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EPB41
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protein-coding gene
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1p35.3
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4.1R
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1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

1p35.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EPB41（Erythrocyte Membrane Protein Band 4.1）属于膜骨架蛋白4.1家族，该家族成员在维持细胞形态和机械稳定性中起关键作用。EPB41基因编码的蛋白4.1R（4.1红细胞型）是红细胞膜骨架的核心成分，通过与血影蛋白、肌动蛋白和跨膜蛋白（如血型糖蛋白C）相互作用形成稳定的网状结构，赋予红细胞优异的变形能力和抗剪切力。蛋白4.1R包含三个保守结构域：N端膜结合域、中央血影蛋白-肌动蛋白结合域和C端结构域。该基因突变可导致遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）或遗传性热异形红细胞增多症（HPP），表现为溶血性贫血，因突变破坏了膜骨架稳定性使红细胞易破碎。EPB41基因家族还包括4.1G（EPB41L2）、4.1N（EPB41L1）和4.1B（EPB41L3），它们在神经组织中高表达，参与突触形成和神经元极性维持。家族共性为含有FERM结构域（介导膜定位）和血影蛋白结合域。EPB41过表达可增强红细胞膜韧性，但可能干扰其他骨架蛋白的平衡；表达降低则导致膜脆性增加和红细胞寿命缩短。在非红细胞系统中，EPB41通过调控细胞黏附分子（如CD44）的分布影响细胞迁移，其异常表达与肿瘤转移相关。最新研究发现脑内EPB41L3缺失会破坏神经元轴突初始段的蛋白锚定，可能参与癫痫发病机制。该基因的多种剪接变体在不同组织具有特异性功能，如肌肉特异性异构体通过结合dystrophin参与肌纤维膜稳定。

None

无

OMIM数据库中对EPB41基因的介绍     Wikipedia数据库中对EPB41基因的介绍

基因序列

基因序列

EPB41基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EPB41基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9578       rs126013       rs126014       rs149913       rs149914       rs149915       rs149932       rs149933       rs149934       rs150082       rs150083       rs150084       rs150085       rs150086       rs150087       rs150088       rs150089      

基因表达

基因表达

EPB41基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EPB41基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EPB41基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IEA
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P11171 (UniProtKB)
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P11171 (UniProtKB)
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P11171 (UniProtKB)
TAS
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P11171 (UniProtKB)
TAS
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P11171 (UniProtKB)
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P11171 (UniProtKB)
NAS
GO:0030054
P11171 (UniProtKB)
IDA
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P11171 (UniProtKB)
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P11171 (UniProtKB)
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GO:0030866
Q4VB86 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EPB41基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Elliptocytosis 1 0.32 0 1 CLINVAR_CTD_human_MGD
Elliptocytosis, Hereditary 0.127328931 27 0 BeFree_ORPHANET
melanoma 0.12 1 0 CTD_human
Meningioma 0.007620235 8 0 BeFree_LHGDN
Ependymoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Neuroblastoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Prognathism 0.002367032 1 0 GAD
Meningioma, benign, no ICD-O subtype 0.001900093 7 0 BeFree
Hereditary spherocytosis 0.001357209 5 0 BeFree
SPHEROCYTOSIS, TYPE 1 (disorder) 0.001357209 5 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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