EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EPAS1
locus group:
protein-coding gene
location:
2p21
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:
MOP2|PASD2|HIF2A|HLF|bHLHe73
alias name:
HIF-1 alpha-like factor
entrez id:
2034
ensembl gene id:
ENSG00000116016
ucsc gene id:
uc002ruv.3
refseq accession:
NM_001430
hgnc_id:
HGNC:3374
approved reserved:
1998-05-29

基因染色体位置

基因染色体位置

2p21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EPAS1（内皮PAS结构域蛋白1）基因，也称为HIF2A（缺氧诱导因子2α），属于缺氧诱导因子（HIF）基因家族。该家族包括HIF1A、HIF2A（EPAS1）和HIF3A，它们共同参与细胞对低氧环境的响应。HIF家族蛋白是转录因子，含有PAS（Per-ARNT-Sim）结构域和碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）结构域，能与HIF1B（ARNT）结合形成异源二聚体，调控下游靶基因的表达，如促红细胞生成素（EPO）、血管内皮生长因子（VEGF）等，从而影响血管生成、红细胞生成和能量代谢。EPAS1主要在血管内皮细胞、肾脏和肝脏中表达，其功能与HIF1A类似但具有组织特异性，尤其在调节肾上腺髓质和肺血管发育中起关键作用。EPAS1的活性受氧浓度调控，在常氧条件下被脯氨酰羟化酶（PHD）羟基化，进而被泛素-蛋白酶体系统降解；而在缺氧条件下稳定表达并激活下游基因。EPAS1突变可导致多种疾病，如遗传性红细胞增多症（由于功能获得性突变使EPAS1持续激活，促进红细胞过度生成）或先天性肺动脉高压（功能缺失突变影响肺血管重塑）。此外，EPAS1的过表达与某些癌症（如嗜铬细胞瘤和副神经节瘤）的发生相关，因其促进血管生成和肿瘤微环境适应；而表达降低可能导致高原适应能力下降或贫血。EPAS1还与藏族人群的高原适应相关，其特定单核苷酸多态性（SNPs）能增强低氧耐受性。在基因家族中，HIF成员均通过氧敏感机制调控，但EPAS1相比HIF1A对慢性低氧的响应更持久，且在特定生理过程中（如胚胎发育）作用不可替代。

This gene encodes a transcription factor involved in the induction of genes regulated by oxygen, which is induced as oxygen levels fall. The encoded protein contains a basic-helix-loop-helix domain protein dimerization domain as well as a domain found in proteins in signal transduction pathways which respond to oxygen levels. Mutations in this gene are associated with erythrocytosis familial type 4. [provided by RefSeq, Nov 2009]

该基因编码参与由氧，氧水平下降而被诱导调控的基因的诱导的转录因子。所编码的蛋白质包含一个碱性螺旋 - 环 - 螺旋结构域蛋白的二聚化结构域以及在信号转导途径其中氧气含量做出反应蛋白质中发现的域。在这个基因的突变与[由RefSeq的，2009年11月提供]红细胞增多症家族型4相关

OMIM数据库中对EPAS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EPAS1基因的介绍

基因序列

基因序列

EPAS1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EPAS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs895436       rs1057773       rs1114794       rs1374748       rs1374749       rs1530533       rs1530534       rs1530629       rs1530630       rs1530631       rs1530632       rs1530633       rs1562451       rs1562452       rs1562453       rs1867782       rs1867783      

基因表达

基因表达

EPAS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGACTTACACAGGTGGAG
59
TTCTCACGAATCTCCTCATGG
59
GACGGTCATCTACAACCCT
58
TTCTTCTCAATCTCACTCAGGA
58
ACGGATGAAGAACCTCAGG
59
TGGGTGAACTTATCATTGGGT
59
CATCTTTCTTCCACCAGCC
58
ACTTCTCCTTCCTCCTCTC
57
GAGGTGTTCTATGAGCTGG
57
TAAAGGTCACTGCTGAGGA
58
CTCCTCTCCTCAGTTTGCT
58
AATGAAACCCTCCAAGGCT
59
GGACGGTCATCTACAACCC
59
TCTTCTCAATCTCACTCAGGAC
59
AGGTGTTCTATGAGCTGGC
59
TAAAGGTCACTGCTGAGGAG
59
TTACACAGGTGGAGCTAACAG
59
TCAGGTTCTCACGAATCTCC
59
AACGGATGAAGAACCTCAG
57
GGGTGAACTTATCATTGGGT
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
EPAS1
CA9
Activation
12171890
EPAS1
CCR7
Activation
19305150
EPAS1
COL10A1
Activation
20495570
EPAS1
FLT1
Activation
15192019; 19616846
EPAS1
MMP14
Activation
15592504
EPAS1
MSC
Activation
21081659
EPAS1
PTPRZ1
Unknown
20224786
EPAS1
SERPINE1
Activation
15039136
EPAS1
USF2
Unknown
23991099
EPAS1
VEGFA
Activation
11301389; 11751212; 16900513; 19080330

基因本体信息

EPAS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EPAS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003700
C9J9N2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
C9J9N2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005667
C9J9N2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
C9J9N2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
C9J9N2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
C9J9N2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
C9J9N2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000981
Q99814 (UniProtKB)
IBA
GO:0001077
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0001525
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0001666
Q99814 (UniProtKB)
IDA
GO:0001892
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0001974
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0002027
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q99814 (UniProtKB)
IGI
GO:0005515
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q99814 (UniProtKB)
IPI
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Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005667
Q99814 (UniProtKB)
IDA
GO:0005667
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0006366
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0007005
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0007601
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0008134
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0016607
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0030218
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0030324
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0035019
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0035035
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0042415
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0043129
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0043619
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q99814 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
Q99814 (UniProtKB)
IGI
GO:0045944
Q99814 (UniProtKB)
IGI
GO:0046982
Q99814 (UniProtKB)
IPI
GO:0048469
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0048625
Q99814 (UniProtKB)
ISS
GO:0055072
Q99814 (UniProtKB)
IEA
GO:0061418
Q99814 (UniProtKB)
TAS
GO:0071456
Q99814 (UniProtKB)
IDA
GO:0043565
Q99814 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EPAS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Erythrocytosis, Familial, 4 0.36 4 2 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Renal Cell Carcinoma 0.332701686 22 3 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN_RGD
Neoplastic Cell Transformation 0.12 1 0 CTD_human
Chromosome Aberrations 0.12 1 0 CTD_human
Pulmonary Hypertension 0.083181358 5 0 BeFree_GAD_RGD
Acute kidney injury 0.08 1 0 RGD
Infarction 0.08 1 0 RGD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.08 1 0 RGD
Diabetic Nephropathy 0.08 2 0 RGD
Neuritis, Autoimmune, Experimental 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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