ENTPD4 (ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ENTPD4
locus group:
protein-coding gene
location:
8p21.3
gene_family:
alias symbol:
LALP70|LAP70|KIAA0392|NTPDase-4|UDPase
alias name:
None
entrez id:
9583
ensembl gene id:
ENSG00000197217
ucsc gene id:
uc003xdl.4
refseq accession:
NM_004901
hgnc_id:
HGNC:14573
approved reserved:
2001-05-08

基因染色体位置

基因染色体位置

8p21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ENTPD4（Ectonucleoside Triphosphate Diphosphohydrolase 4）属于ENTPD基因家族，该家族成员编码的酶能够水解细胞外的核苷三磷酸（如ATP）和核苷二磷酸（如ADP），从而调控嘌呤能信号传导（purinergic signaling）。ENTPD家族的共性是其成员均为跨膜蛋白，具有保守的催化结构域，能够通过水解细胞外的ATP和ADP生成AMP，进而影响细胞间的信号传递。ENTPD4主要在细胞内质网和高尔基体中表达，其表达产物通过调控核苷酸水平参与多种生理过程，如炎症反应、血小板聚集和神经传递。ENTPD4的突变可能导致其酶活性异常，进而影响嘌呤能信号的平衡，与某些神经系统疾病和免疫相关疾病有关。若ENTPD4过表达，可能导致细胞外ATP水平过度降低，从而抑制嘌呤能受体（如P2X和P2Y受体）的激活，影响炎症反应和神经传递；反之，若ENTPD4表达降低，细胞外ATP积累可能过度激活嘌呤能受体，导致炎症反应加剧或神经异常兴奋。ENTPD4与某些疾病如多发性硬化症（multiple sclerosis）和神经退行性疾病有关，因其在调控神经炎症和突触可塑性中发挥作用。此外，ENTPD家族的其他成员（如ENTPD1/CD39）在免疫调节中更为突出，而ENTPD4的功能更侧重于细胞内核苷酸代谢。

This gene encodes a member of the apyrase protein family. Apyrases are enzymes that catalyze the hydrolysis of nucleotide diphosphates and triphosphates in a calcium or magnesium-dependent manner. The encoded protein is an endo-apyrase and may play a role in salvaging nucleotides from lysosomes. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene, and these isoforms may differ in divalent cation dependence and substrate specificity. [provided by RefSeq, Sep 2011]

该基因编码的apyrase蛋白家族的一个成员。 Apyrases是催化核苷酸二磷酸和三磷酸水解以钙或镁依赖性酶。所编码的蛋白质是一个内切apyrase并在从溶酶体打捞核苷酸可以发挥作用。可变剪接转录物变体编码的多个同种型已被用于这个基因观察到，并且这些异构体可以在二价阳离子依赖性和底物特异性不同。 [由RefSeq的，2011年9月提供]

OMIM数据库中对ENTPD4基因的介绍     Wikipedia数据库中对ENTPD4基因的介绍

基因序列

基因序列

ENTPD4基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ENTPD4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1012102       rs1061293       rs1064960       rs1138445       rs1142283       rs2272640       rs2272641       rs2272642       rs2272643       rs2280832       rs2293936       rs3115063       rs3115078       rs3115798       rs3115800       rs3736021       rs3736652      

基因表达

基因表达

ENTPD4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGGGAAACAAGAAGGTGTG
59
GCTCAAATCGTCCAAGGAC
59
CAAGTTTACGACAAGGAGGT
58
GTCTCCGATGGCTTAATGG
58
TCTACCATTAAGAGACATCCAGC
60
TGGTTGTAGACAAAGGAAACG
59
TTGTGCAACAAAGTGGTCC
59
GAGCAGTTCACTTAAGCCTG
59
GACAGAATATTTGCCAACACC
58
TCAGACCAGTCTGTTTACCC
59
TCTACCATTAAGAGACATCCAGC
60
TGGTTGTAGACAAAGGAAACG
59
AGAAATTTCAAAGGTACCTGGC
59
CGATCCCATAGTTCACATTGG
59
ATTCTACTACTGCACCGAGG
59
GCACAATAATCCTTTGCAGC
59
AGAAATTTCAAAGGTACCTGGC
59
CGATCCCATAGTTCACATTGG
59
CACAGCAGGAAGAAGTAGCT
60
CGATACACATGCTCAGTTTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ENTPD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ENTPD4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016787
E5RIB2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
H0YAN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
H0YBY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q8NE73 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
Q8NE73 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q8NE73 (UniProtKB)
IDA
GO:0000421
Q9Y227 (UniProtKB)
IEA
GO:0006256
Q9Y227 (UniProtKB)
IDA
GO:0030173
Q9Y227 (UniProtKB)
IDA
GO:0031410
Q9Y227 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q9Y227 (UniProtKB)
IDA
GO:0045134
Q9Y227 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ENTPD4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2