ENSAP2 (endosulfine alpha pseudogene 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ENSAP2
locus group:
pseudogene
location:
14q31.1
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
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entrez id:
319114
ensembl gene id:
ENSG00000259032
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NG_002495
hgnc_id:
HGNC:20011
approved reserved:
2003-01-13

基因染色体位置

基因染色体位置

14q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ENSAP2（Endosialin Pseudogene 2）是一个假基因，属于人类基因组中的非编码序列，与功能基因ENSAP1（Endosialin Pseudogene 1）同属一个基因家族。假基因通常是由功能基因通过复制或逆转录转座产生的非功能性拷贝，由于积累突变（如缺失、插入或终止密码子提前出现）而失去编码蛋白质的能力。ENSAP2与功能基因TEM1（也称为CD248或Endosialin）有较高的序列相似性，TEM1编码一种在肿瘤血管和间质细胞中高表达的跨膜糖蛋白，参与细胞黏附、迁移和肿瘤微环境调控。ENSAP2作为其假基因，可能通过竞争性结合miRNA或转录因子间接影响TEM1的表达调控，但目前其具体生物学功能尚不明确。由于假基因通常不表达或产生无功能产物，ENSAP2的突变或表达变化对机体的直接影响较小，但可能通过调控TEM1或其他相关基因参与疾病过程。例如，TEM1的过表达与多种癌症（如肉瘤、胶质母细胞瘤）的血管生成和转移相关，而ENSAP2若异常转录可能干扰这一通路。ENSAP2所在的假基因家族共性包括：序列高度保守但缺乏完整开放阅读框、可能保留部分调控元件、在进化中通过“分子化石”形式反映祖先基因的功能历史。目前尚无明确证据表明ENSAP2的过表达或低表达会直接导致表型变化，但假基因的异常调控可能与癌症或发育异常有关，需进一步研究其表观遗传修饰或非编码RNA功能。

None

无

OMIM数据库中对ENSAP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ENSAP2基因的介绍

基因序列

基因序列

ENSAP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ENSAP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

ENSAP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGAAGAATAAGCAGCTGCC
59
TGTGATCACCAGTCACCAG
59
GCTAAAGGCCAAATACCCA
58
CTTCATGAGGAAGTCGGAG
57
TCCTCATGAAGAGACTCCA
57
GCCATGTTGTAGTCTCCTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ENSAP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ENSAP2基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ENSAP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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