ENO3 (enolase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ENO3
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.2
gene_family:
alias symbol:
None
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beta-enolase|muscle enriched enola…
entrez id:
2027
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ENSG00000108515
ucsc gene id:
uc002gac.5
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NM_001193503
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HGNC:3354
approved reserved:
1990-03-21

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ENO3（Enolase 3）是烯醇化酶家族（Enolase gene family）的重要成员之一，也被称为β-烯醇化酶或肌肉特异性烯醇化酶。该基因家族共有三个主要成员（ENO1、ENO2、ENO3），它们编码的蛋白质在糖酵解途径中催化2-磷酸甘油酸（2-PG）转化为磷酸烯醇式丙酮酸（PEP），这是产生ATP的关键步骤。ENO3主要在骨骼肌和心肌中高表达，其蛋白质产物对肌肉收缩所需的能量供应至关重要。ENO3基因突变可能导致糖酵解功能障碍，引发罕见的遗传性疾病如烯醇化酶缺乏性肌病（Enolase deficiency myopathy），患者表现为运动不耐受、肌无力甚至横纹肌溶解。研究发现ENO3表达异常与某些肌肉疾病相关，例如杜氏肌营养不良（DMD）患者肌肉组织中ENO3表达显著降低。若ENO3过表达可能增强肌肉细胞的糖酵解能力，但长期可能影响细胞代谢平衡；而表达降低则直接导致肌肉能量供应不足，影响收缩功能。除代谢作用外，ENO3还被发现具有"兼职功能"（moonlighting function），如在细胞膜表面作为纤溶酶原受体参与组织修复。该基因家族成员（ENO1/2/3）具有高度保守的活性位点，但组织分布不同：ENO1广泛表达，ENO2主要在神经元表达，而ENO3具有肌肉特异性。研究提示ENO3可能成为肌肉相关疾病的生物标志物或治疗靶点，其调控机制涉及转录因子MYOD和MEF2家族对肌肉特异性表达的调控。

This gene encodes one of the three enolase isoenzymes found in mammals. This isoenzyme is found in skeletal muscle cells in the adult where it may play a role in muscle development and regeneration. A switch from alpha enolase to beta enolase occurs in muscle tissue during development in rodents. Mutations in this gene have be associated glycogen storage disease. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described.[provided by RefSeq, Jul 2010]

该基因编码在哺乳动物中发现三烯醇酶同工酶之一。该同功酶在骨骼肌细胞在成年那里它可能在肌肉发育和再生作用找到。从阿尔法烯醇与β-烯醇交换机在啮齿类动物发育过程中肌肉组织中发生。在这种基因突变相关联糖原贮积症。另外剪接转录变体编码不同亚型进行了描述。[由RefSeq的，2010年7月提供]

OMIM数据库中对ENO3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ENO3基因的介绍

基因序列

基因序列

ENO3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ENO3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs110703       rs238238       rs238239       rs238240       rs238241       rs366577       rs399459       rs447251       rs451069       rs1065632       rs1065633       rs2230257       rs2238534       rs2283568       rs2309347       rs4790714       rs5027279      

基因表达

基因表达

ENO3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAATCTTGGACTCCAGGG
58
CATAGATACCCGTGGAAGC
58
CAACAATACTCTGGGCCCT
59
CAAACTTGGACTTATTCTCGGT
58
CAGTACCGTGATGTTGACG
59
TGGAGTCCAAGATTTCCCG
59
CAACAATACTCTGGGCCCT
59
CAAACTTGGACTTATTCTCGGT
59
GTGCAATCTCAGCTCACTG
59
GCTGAGGCACAAGAATCAC
59
GATTGAGCTAGATGGGACC
57
TGATCACATTGAAGGCTGG
58
AACTATCCTGTGGTCTCCA
57
ACAATCTGGATGTTCACCC
57
GATTGAGCTAGATGGGACC
57
TGATCACATTGAAGGCTGG
58
GATTGAGCTAGATGGGACC
57
TGATCACATTGAAGGCTGG
58
GGGAAATCTTGGACTCCAG
58
CTTGGGAAGAAGTCCTTGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ENO3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ENO3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000015
E5RG95 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
E5RG95 (UniProtKB)
IEA
GO:0004634
E5RG95 (UniProtKB)
IEA
GO:0006096
E5RG95 (UniProtKB)
IEA
GO:0000015
E5RGZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
E5RGZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004634
E5RGZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006096
E5RGZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0021762
E5RGZ4 (UniProtKB)
IEP
GO:0000015
E5RI09 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
E5RI09 (UniProtKB)
IEA
GO:0004634
E5RI09 (UniProtKB)
IEA
GO:0006096
E5RI09 (UniProtKB)
IEA
GO:0000015
E5RJH5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
E5RJH5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004634
E5RJH5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006096
E5RJH5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000015
K7EKN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
K7EKN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004634
K7EKN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006096
K7EKN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000015
K7EP84 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
K7EP84 (UniProtKB)
IEA
GO:0004634
K7EP84 (UniProtKB)
IEA
GO:0006096
K7EP84 (UniProtKB)
IEA
GO:0000015
K7EPM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
K7EPM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004634
K7EPM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006096
K7EPM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000015
P13929 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
P13929 (UniProtKB)
IEA
GO:0004634
P13929 (UniProtKB)
TAS
GO:0004634
P13929 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P13929 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P13929 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P13929 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P13929 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P13929 (UniProtKB)
IDA
GO:0006094
P13929 (UniProtKB)
TAS
GO:0007568
P13929 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
P13929 (UniProtKB)
IEA
GO:0042803
P13929 (UniProtKB)
IEA
GO:0043403
P13929 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
P13929 (UniProtKB)
IEA
GO:0061621
P13929 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P13929 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ENO3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Glycogen Storage Disease XIII 0.48 1 2 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Liver diseases 0.12 1 0 CTD_human
Aortic Valve Stenosis 0.08 1 0 RGD
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle 0.002367032 1 0 GAD
Presenile dementia 0.000271442 1 0 BeFree
Metabolic myopathy 0.000271442 1 0 BeFree
Papilloma 0.000271442 1 0 BeFree
Impaired exercise tolerance 0.000271442 1 0 BeFree
Monocytic leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Dementia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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