ENDOV(Endonuclease V)是一种DNA修复酶,属于EndoV核酸酶家族,主要功能是识别和修复DNA中的脱氨基损伤,特别是次黄嘌呤(hypoxanthine),这是由腺嘌呤脱氨基产生的常见损伤。ENDOV通过其内切酶活性在损伤位点附近切割DNA链,启动碱基切除修复(BER)途径,从而维持基因组稳定性。该酶的作用位点集中在DNA的脱氨基损伤区域,其活性依赖于二价金属离子(如镁离子)。ENDOV的突变可能导致其修复功能丧失,增加基因组不稳定性,进而与癌症、神经退行性疾病等DNA损伤相关疾病有关联。研究表明,ENDOV在某些细菌和古菌中参与抗病毒防御,可能通过切割病毒DNA发挥作用。如果ENDOV过表达,可能增强DNA修复能力,减少突变积累,但过度活跃也可能干扰正常DNA代谢;而降低表达则会导致脱氨基损伤积累,增加突变率和基因组不稳定性,可能促进肿瘤发生。ENDOV属于EndoV家族,该家族成员普遍具有保守的内切酶结构域,能够识别和切割特定类型的DNA损伤(如脱氨基碱基或错配碱基),但不同成员可能针对不同损伤类型。ENDOV在进化上高度保守,从细菌到人类都存在同源基因,表明其在维持基因组完整性中的重要作用。此外,ENDOV还可能与其他DNA修复蛋白(如APEX1、OGG1)协同工作,形成更复杂的修复网络。在细菌中,ENDOV的同源物可能与抗病毒机制相关,而在高等生物中更多参与内源性DNA损伤修复。研究还发现,ENDOV在某些癌症中表达异常,可能作为潜在的生物标志物或治疗靶点。
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无
ENDOV基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ENDOV基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Xeroderma Pigmentosum | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Cockayne Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Ataxia Telangiectasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colonic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Precancerous Conditions | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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