ENAM (enamelin)
- symbol:
- ENAM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10117
- ensembl gene id:
- ENSG00000132464
- ucsc gene id:
- uc011caw.2
- refseq accession:
- NM_031889
- hgnc_id:
- HGNC:3344
- approved reserved:
- 1999-05-17
ENAM（Enamelin）是编码牙釉质蛋白的基因，属于分泌性钙结合磷蛋白（SCPP）基因家族。该家族成员通常参与生物矿化过程，尤其在牙齿和骨骼的形成中起关键作用。ENAM主要在成釉细胞中表达，其编码的釉原蛋白是牙釉质基质的主要成分之一，约占釉质有机基质的3%-5%。它对于釉质晶体的成核、生长和排列至关重要，直接影响釉质的硬度、结构和抗龋能力。ENAM蛋白通过C端与羟基磷灰石结合，N端与其他釉质蛋白（如釉丛蛋白）相互作用，形成稳定的基质网络。ENAM基因突变可导致釉质发育不全（AI），表现为釉质变薄、易碎或变色，临床分型包括常染色体显性/隐性遗传的平滑型或局部型AI。例如，错义突变p.Thr21Ile会破坏信号肽切割，而p.Gln36Ter则导致蛋白截短，均严重影响釉质矿化。ENAM过表达可能干扰釉质蛋白的精确比例，导致矿化异常；而表达降低则直接造成釉质基质缺陷，使牙齿易受机械损伤和龋齿侵袭。该基因与AMELX、AMBN等共同调控釉质发育，ENAM缺失可能影响其他釉质蛋白的组装。SCPP家族共性包括：富含酸性氨基酸（如谷氨酸、天冬氨酸）、钙离子结合能力及调控羟基磷灰石沉积的功能。ENAM的进化保守性提示其在脊椎动物矿化组织中的基础作用，小鼠模型中敲除ENAM会导致釉质厚度减少70%。此外，ENAM多态性（如rs3796704）与人群龋齿易感性相关，可能通过改变蛋白的钙结合特性影响釉质抗酸性。
Dental enamel forms the outer cap of teeth and is the hardest substance found in vertebrates. This gene encodes the largest protein in the enamel matrix of developing teeth. The protein is involved in the mineralization and structural organization of enamel. Defects in this gene result in amelogenesis imperfect type 1C.[provided by RefSeq, Oct 2009]
牙釉质形成牙齿的外盖，并在脊椎动物中发现的最坚硬的物质。该基因编码的最大蛋白在显影齿的釉质基质。该蛋白质是参与矿化和釉质的结构组织。缺陷这个基因导致amelogenesis不完善类型1C。[由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
ENAM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ENAM基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Amelogenesis Imperfecta, Type IB | 0.440271442 | 2 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Amelogenesis Imperfecta, Type Ic | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Amelogenesis Imperfecta | 0.132777631 | 28 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Dental caries | 0.003452799 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Amelogenesis imperfecta local hypoplastic form | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Caries (morphologic abnormality) | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Hepatitis, Autoimmune | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malocclusion | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Early childhood caries | 0.000271442 | 1 | 5 | BeFree |
| Liver Cirrhosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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