ENAH (ENAH actin regulator)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ENAH
locus group:
protein-coding gene
location:
1q42.12
gene_family:
alias symbol:
FLJ10773|NDPP1|MENA
alias name:
mammalian enabled
entrez id:
55740
ensembl gene id:
ENSG00000154380
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uc001hpc.2
refseq accession:
NM_018212
hgnc_id:
HGNC:18271
approved reserved:
2002-08-06

基因染色体位置

基因染色体位置

1q42.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ENAH（Enabled Homolog A）是一种肌动蛋白结合蛋白，属于Ena/VASP（Enabled/Vasodilator-Stimulated Phosphoprotein）基因家族。该家族成员包括ENAH、VASP和EVL，它们共同参与调控细胞骨架的动态重组，尤其在细胞迁移、黏附和形态发生中发挥关键作用。ENAH通过结合肌动蛋白丝，促进其聚合和延伸，从而影响细胞运动性和极性。其主要作用位点包括细胞膜边缘、黏着斑和丝状伪足，这些区域对细胞迁移至关重要。ENAH的功能受磷酸化调控，例如PKA和Abl激酶可修饰其活性。ENAH突变可能导致功能异常，与多种疾病相关。例如，ENAH过表达常见于多种癌症（如乳腺癌、结肠癌和胶质瘤），促进肿瘤细胞侵袭和转移。其高表达通过增强细胞迁移能力，破坏组织屏障，从而加速癌症进展。相反，ENAH表达降低可能损害正常细胞迁移，影响胚胎发育或伤口愈合。在神经系统中，ENAH参与轴突导向，其异常表达可能导致神经发育障碍。ENAH还与炎症相关，调控免疫细胞的迁移。基因家族共性方面，Ena/VASP成员均含有EVH1（Ena/VASP Homology 1）和EVH2结构域，介导蛋白-蛋白相互作用和肌动蛋白结合。它们通过抑制肌动蛋白纤维的加帽蛋白，促进纤维延长，并协调细胞运动信号通路（如Rho GTPase通路）。ENAH的独特之处在于其组织特异性表达和功能分化，例如在肿瘤中比其他成员更显著地驱动侵袭性。研究ENAH有助于理解癌症转移机制，并可能为靶向治疗提供新策略。

None

无

OMIM数据库中对ENAH基因的介绍     Wikipedia数据库中对ENAH基因的介绍

基因序列

基因序列

ENAH基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ENAH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6751       rs474255       rs475090       rs475794       rs476540       rs481746       rs487591       rs496385       rs498350       rs499385       rs499782       rs508817       rs510293       rs511649       rs511958       rs513633       rs514732      

基因表达

基因表达

ENAH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACCTGTTATCTCCAGACCA
59
TCATAGTCAAGTCCTTCCGTC
59
GACTATGACAGGCTGAAGC
58
GCCTGATTGCATCAATGAG
57
AAACTCTGTGCTGGGAGAC
60
CAAGACAATGCCCTGTTGG
59
ACCTGTTATCTCCAGACGG
59
GCTGTGATAAGGGTGTGGA
59
AGAAAGGGAGCGACAAGAG
59
TGTCTGAAGATGGAGCAGC
60
GTTCATATCTATCACCATACAGGC
59
AGTTTATCACGACCTGATGGT
59
CCCAAGAGGGACTATTTGGA
59
TTCTTGTTGGTTCGACACTG
59
ACTTTGGCAGCAAAGAGGA
60
CAATGTTGGCCCTGTTTCC
60
ACCTTGGAAGTGACATTCCA
59
ACAGATACTCTGTTCACTCTACTG
60
ATTCACAGGAAACAGCCCA
60
ATTCTTCTTGGGATGGGCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ENAH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ENAH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003779
Q8N8S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q8N8S7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8N8S7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8N8S7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q8N8S7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q8N8S7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
Q8N8S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q8N8S7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005925
Q8N8S7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005925
Q8N8S7 (UniProtKB)
IDA
GO:0007411
Q8N8S7 (UniProtKB)
TAS
GO:0017124
Q8N8S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030027
Q8N8S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q8N8S7 (UniProtKB)
IDA
GO:0030175
Q8N8S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0045202
Q8N8S7 (UniProtKB)
IEA
GO:0050699
Q8N8S7 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ENAH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Proteinuria Adverse Event 0.002367032 1 0 GAD
Proteinuria 0.002367032 1 0 GAD
Lupus Erythematosus, Systemic 0.000814326 3 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Congestive heart failure 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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