EMP2 (epithelial membrane protein 2)
- symbol:
- EMP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p13.13
- gene_family:
- alias symbol:
- XMP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2013
- ensembl gene id:
- ENSG00000213853
- ucsc gene id:
- uc002czx.4
- refseq accession:
- NM_001424
- hgnc_id:
- HGNC:3334
- approved reserved:
- 1997-12-05
上皮膜蛋白2（EMP2）属于四次跨膜蛋白超家族（tetraspanin family），该家族成员通常含有四个跨膜结构域，参与细胞膜组织、信号传导和细胞间相互作用。EMP2在多种组织中表达，尤其在肺、肾、睾丸和眼睛中表达较高。其主要功能包括调节细胞粘附、迁移和增殖，并通过与整合素和生长因子受体相互作用影响细胞信号通路。EMP2还参与脂筏的形成，影响膜受体的分布和功能。突变或表达异常可能导致功能紊乱，例如EMP2过表达与多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌和胶质母细胞瘤）的进展和不良预后相关，可能通过激活FAK和Src激酶通路促进肿瘤侵袭。此外，EMP2在自身免疫性疾病中也有作用，如类风湿关节炎中可能通过调节炎症反应加剧病情。在眼科疾病中，EMP2表达异常与 Fuchs 角膜内皮营养不良相关，影响角膜内皮细胞功能。降低EMP2表达可能抑制肿瘤生长和转移，但可能影响正常组织的修复和再生。基因家族成员（如CD9、CD81）通常参与细胞膜动态调节和细胞间通讯，但EMP2独特地影响IGF-1R等受体的信号传导。研究EMP2有助于开发针对癌症和自身免疫性疾病的靶向治疗策略。
This gene encodes a tetraspan protein of the PMP22/EMP family. The encoded protein regulates cell membrane composition. It has been associated with various functions including endocytosis, cell signaling, cell proliferation, cell migration, cell adhesion, cell death, cholesterol homeostasis, urinary albumin excretion, and embryo implantation. It is known to negatively regulate caveolin-1, a scaffolding protein which is the main component of the caveolae plasma membrane invaginations found in most cell types. Through activation of PTK2 it positively regulates vascular endothelial growth factor A. It also modulates the function of specific integrin isomers in the plasma membrane. Up-regulation of this gene has been linked to cancer progression in multiple different tissues. Mutations in this gene have been associated with nephrotic syndrome type 10 (NPHS10). [provided by RefSeq, Mar 2015]
该基因编码的PMP22 / EMP家族的tetraspan蛋白质。所编码的蛋白质调节细胞膜组合物。它一直与各种功能，包括细胞内吞作用，细胞信号传导，细胞增殖，细胞迁移，细胞粘附，细胞死亡，胆固醇体内平衡，尿白蛋白排泄，和胚胎植入相关联。已知的是负调节小窝蛋白1，支架蛋白，其是在大多数细胞类型中发现的小窝质膜内陷的主要成分。通过PTK2的激活它正调节血管内皮生长因子A.它还有调节质膜特别的整异构体的功能。上调该基因的已链接到癌的进展中的多个不同的组织。在这个基因的突变已与肾病综合征型10（NPHS10）有关。 [由RefSeq的，2015年3月提供]
基因本体信息
EMP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EMP2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 10 | 0.12 | 1 | 0 | UNIPROT |
| Endometrial Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Charcot-Marie-Tooth Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Pericardial effusion | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Urothelial Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nephrotic Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma, Transitional Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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