EML4基因详情-基因数据库-基因云馆

EML4 (EMAP like 4)

symbol:: EML4
locus group:: protein-coding gene
location:: 2p21
gene_family:: WD repeat domain containing
alias symbol:: ROPP120|ELP120
alias name:: None
entrez id:: 27436
ensembl gene id:: ENSG00000143924
ucsc gene id:: uc002rsi.3
refseq accession:: NM_019063
hgnc_id:: HGNC:1316
approved reserved:: 2000-01-31

2p21

EML4（Echinoderm Microtubule-Associated Protein-Like 4）是一种微管相关蛋白，属于EML基因家族，该家族成员通常参与微管动力学调控和细胞骨架的稳定。EML4基因编码的蛋白含有WD40重复结构域（一种常见的蛋白相互作用模块）和疏水棘皮动物微管结合结构域（HEAT repeats），这些结构使其能够结合微管并参与有丝分裂、细胞形态维持及细胞内运输等过程。EML4在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中表达较高。EML4基因的突变或异常融合可能破坏其功能，例如EML4-ALK融合基因（由EML4与间变性淋巴瘤激酶ALK基因融合形成）是非小细胞肺癌（NSCLC）中常见的致癌驱动突变，这种融合导致ALK激酶持续激活，促进细胞增殖和肿瘤发展。EML4过表达可能干扰微管功能，影响细胞分裂，导致基因组不稳定性；而表达降低可能削弱微管稳定性，影响神经元或精子细胞的正常功能。EML基因家族的共性包括参与微管组织、细胞周期调控及信号转导，其成员通常通过WD40或HEAT结构域与其他蛋白或微管相互作用。除癌症外，EML4的异常表达还与神经退行性疾病和生殖功能障碍相关，例如微管功能紊乱可能导致神经元轴突运输障碍。研究EML4有助于开发靶向药物，如针对EML4-ALK融合的抑制剂（如克唑替尼）已用于肺癌治疗。

This gene is a member of the echinoderm microtubule associated protein-like family. The encoded WD-repeat protein may be involved in microtubule formation. Abnormal fusion of parts of this gene with portions of the anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase gene, which generates EML4-ALK fusion transcripts, is one of the primary mutations associated with non-small cell lung cancer. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2015]

此基因是棘皮动物微管相关蛋白样家族的一个成员。经编码的WD重复蛋白质可能参与了微管的形成。该基因与间变性淋巴瘤受体酪氨酸激酶基因，其产生EML4-ALK融合转录物，是与非小细胞肺癌相关联的主要的突变中的一个部分的部件的异常融合。两个转录物变体该基因的结果的选择性剪接。 [由RefSeq的，2015年1月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍 Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]

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EML4基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs4048 rs7233 rs13375 rs744916 rs997288 rs997289 rs1017466 rs1017467 rs1044562 rs1127946 rs1134696 rs1134697 rs1371196 rs1371197 rs1439225 rs1439226 rs1439227

EML4基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

GTGGACAGATGATAGTATTTCTGC

60

GTTGCTGAACTCGTGACTC

59

CCGATGTTGACAACTATGATGAC

60

TCCTCGATAACCATATGCCC

59

CCGATGTTGACAACTATGATGAC

60

TCCTCGATAACCATATGCCC

59

CTGGAGGAGGGAAAGACAG

59

ACTGATCAGGAACCTCTATTTCTC

60

ATCCACACTGCAGATTATTGG

59

AATGAACACCTGAATCTGCT

58

CCGATGTTGACAACTATGATGAC

60

TCCTCGATAACCATATGCCC

59

TGGATAAAGATGGAAGGCCTC

60

GTCCAATAATCTGCAGTGTGG

59

AATCAGTCTCAAGTAAAGGCCA

60

TCTGTTTGCACCACTTCCA

60

GGAAGGTGCACTCTTTCAG

59

CAGCAGAGACAGTGTTGAC

59

TCCACACTGCAGATTATTGG

58

AATGAACACCTGAATCTGCT

58

尚未收录相关数据

EML4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

EML4基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0003674

Q9HC35 (UniProtKB)

ND

GO:0005737

Q9HC35 (UniProtKB)

NAS

GO:0005874

Q9HC35 (UniProtKB)

IEA

GO:0007017

Q9HC35 (UniProtKB)

NAS

GO:0007067

Q9HC35 (UniProtKB)

NAS

GO:0016020

Q9HC35 (UniProtKB)

IDA

可能调控 EML4基因的相关microRNA：

hsa-miR-1 hsa-miR-155 hsa-miR-16 hsa-miR-30b hsa-miR-148b hsa-miR-652 hsa-miR-877*

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG

名称
5223 Non-small cell lung cancer [PATH:hsa05223]

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Non-Small Cell Lung Carcinoma	0.144429768	91	0	BeFree_CTD_human
Adenocarcinoma of lung (disorder)	0.123257302	13	0	BeFree_CTD_human
Neoplasm Metastasis	0.120271442	3	0	BeFree_CTD_human
Brain Neoplasms	0.12	1	0	CTD_human
Lung Neoplasms	0.016531667	8	0	BeFree_GAD_LHGDN
Adenocarcinoma	0.009695963	27	0	BeFree_GAD
Malignant neoplasm of lung	0.007600372	28	0	BeFree
Carcinoma of lung	0.004614512	17	0	BeFree
Squamous cell carcinoma	0.001357209	5	0	BeFree
Anaplastic large B-cell lymphoma	0.001085767	4	0	BeFree

EML4 (EMAP like 4)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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