EMID1 (EMI domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EMID1
locus group:
protein-coding gene
location:
22q12.2
gene_family:
EMI domain containing
alias symbol:
EMU1|hEmu1|EMI5
alias name:
emilin and multimerin-domain conta…
entrez id:
129080
ensembl gene id:
ENSG00000186998
ucsc gene id:
uc003aem.5
refseq accession:
NM_133455
hgnc_id:
HGNC:18036
approved reserved:
2004-03-02

基因染色体位置

基因染色体位置

22q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EMID1（Elastin Microfibril Interface Located Protein 1）是一种编码细胞外基质蛋白的基因，属于EMILIN（Elastin Microfibril Interface Located Protein）基因家族。该家族成员通常参与细胞外基质的组装和稳定，特别是与弹性纤维和微纤维的相互作用有关。EMID1蛋白在组织中广泛表达，尤其在富含弹性纤维的组织如皮肤、血管和肺中较为显著。它的主要功能包括调节细胞外基质的结构完整性、细胞粘附以及信号传导。EMID1通过与弹性纤维和微纤维成分（如原纤维蛋白和弹性蛋白）相互作用，维持组织的机械弹性和稳定性。突变或表达异常可能导致细胞外基质紊乱，进而影响组织功能。研究表明，EMID1的突变或表达降低可能与某些结缔组织疾病、皮肤松弛症或血管异常相关，而过度表达可能干扰正常的基质组装，导致纤维化或组织硬化。此外，EMID1在肿瘤微环境中也有一定作用，可能通过影响基质重塑参与肿瘤进展。EMILIN家族成员的共性包括含有典型的EMI结构域，能够与细胞外基质成分和细胞表面受体（如整合素）结合，从而介导细胞-基质相互作用。EMID1的功能异常可能影响其他基质相关基因（如LOX、FBN1）的表达或活性，进一步破坏组织稳态。

None

无

OMIM数据库中对EMID1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EMID1基因的介绍

基因序列

基因序列

EMID1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EMID1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8550       rs9537       rs132366       rs132367       rs132368       rs132369       rs132370       rs132371       rs132372       rs132373       rs132374       rs132375       rs132376       rs132377       rs132378       rs132379       rs132380      

基因表达

基因表达

EMID1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTCCTGGTCACATAGGAC
59
CTCTTCTCACCAGGGTCTC
59
GATCTCCCAGCATGGAGAC
60
AGATTCCTTTGGGTCCAGTG
60
AGAATGGCACCTACCTTCAG
60
TCACCACAGTTCTGTAGCTG
60
TGAGACCAACAACCACTGG
60
CTATGTGACCAGGACTCCC
59
CTGAGACCAACAACCACTG
58
TATGTGACCAGGACTCCCA
60
GATCTCCCAGCATGGAGAC
60
ATTCCTTTGGGTCCAGTGG
60
GAATGGCACCTACCTTCAG
58
CACCACAGTTCTGTAGCTG
58
AGTCCTGGTCACATAGGAC
58
CTCTTCTCACCAGGGTCTC
59
GTCCTGGTCACATAGGACC
59
CTCTTCTCACCAGGGTCTC
59
GATCTCCCAGCATGGAGAC
60
TATGTGACCAGGACTCCCA
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EMID1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EMID1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005578
Q96A84 (UniProtKB)
IEA
GO:0005581
Q96A84 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
Q96A84 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
Q96A84 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EMID1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.12 1 1 GWASCAT

基因相关服务

基因相关服务

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