EME1 (essential meiotic structure-specific endonuclease 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EME1
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.33
gene_family:
alias symbol:
FLJ31364|MMS4L|SLX2A
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SLX2 structure-specific endonuclea…
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146956
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ENSG00000154920
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uc002iqs.3
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NM_152463
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HGNC:24965
approved reserved:
2004-01-27

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EME1（Essential Meiotic Structure-Specific Endonuclease 1）是一种结构特异性核酸内切酶，属于MUS81-EME1核酸酶家族。该基因家族的主要共性是参与DNA修复和重组，特别是在解决DNA复制叉停滞和减数分裂过程中形成的霍利迪连接体（Holliday junctions）等DNA结构方面发挥关键作用。EME1与MUS81形成异源二聚体复合物，共同切割这些异常DNA结构，确保基因组稳定性。EME1主要在细胞核中发挥作用，其表达产物对维持染色体完整性和正确分离至关重要。EME1突变可能导致DNA修复缺陷，增加基因组不稳定性，与癌症（如乳腺癌和卵巢癌）的发生发展密切相关。某些突变还可能影响减数分裂，导致不育或生殖障碍。当EME1过表达时，可能过度切割DNA，引起基因组损伤甚至细胞凋亡；而降低表达则会导致DNA修复能力下降，使细胞对DNA损伤剂（如紫外线或化疗药物）更加敏感，并可能积累突变促进肿瘤发生。EME1的功能异常还可能影响其他DNA修复相关基因（如BRCA1/2）的作用，破坏整个DNA损伤应答网络。研究表明，EME1在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的诊断标志物或治疗靶点。

This gene encodes a protein that complexes with methyl methanesulfonate-sensitive UV-sensitive 81 protein to form an endonuclease complex. The encoded protein interacts with specifc DNA structures including nicked Holliday junctions, 3'-flap structures and aberrant replication fork structures. This protein may be involved in repairing DNA damage and in maintaining genomic stability. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Oct 2009]

该基因编码与甲基酯敏感的紫外线敏感81蛋白复合体形成核酸内切酶的蛋白质复合体。编码的蛋白质与DNA specifc结构，包括缺口霍利迪路口，3‘-瓣结构和异常的复制叉结构相互作用。此蛋白质可能参与修复DNA损伤和在维持基因组稳定性。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2009年10月提供]

OMIM数据库中对EME1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EME1基因的介绍

基因序列

基因序列

EME1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EME1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9341       rs12902       rs17741       rs917028       rs917029       rs917030       rs1043277       rs2189712       rs3060668       rs3744526       rs3744527       rs3760413       rs4793652       rs7222520       rs8066794       rs9303556       rs9894175      

基因表达

基因表达

EME1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCACAGCAAAGACAGCA
59
TGGAGGATTCTGAGCACTG
59
AATAAACAGACCAAGAAGCAGC
60
TCCACCAATGCCTCTTCAG
60
CAGTCAGGTTGCTAAGCAG
59
CATCTGTAAGAGCAATGTAAGC
58
CATCACAGCAAAGACAGCA
59
TGGAGGATTCTGAGCACTG
59
AATAAACAGACCAAGAAGCAGC
60
TCCACCAATGCCTCTTCAG
60
CATCACAGCAAAGACAGCA
59
TGGAGGATTCTGAGCACTG
59
GAGAAATGCTTCAGCCTGG
59
GTTTCCCTCTTCTTGGAGGA
59
TTACCAGGATGAAAGCCCA
59
CCATCTGTAAGAGCACTGG
58
GAGAAATGCTTCAGCCTGG
59
GTTTCCCTCTTCTTGGAGGA
59
TGGTACAGGCTTATCAGCA
58
AGTGGATGTCACACCTTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EME1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EME1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
D6RIT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
D6RIT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0048476
D6RIT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
F8W714 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
F8W714 (UniProtKB)
IEA
GO:0048476
F8W714 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
H0Y9Z4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004518
H0Y9Z4 (UniProtKB)
IEA
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H0Y9Z4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
H0Y9Z4 (UniProtKB)
IEA
GO:0048476
H0Y9Z4 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
H0Y9Z4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q96AY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004520
Q96AY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q96AY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96AY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96AY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96AY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96AY2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q96AY2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q96AY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q96AY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q96AY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q96AY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q96AY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q96AY2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005720
Q96AY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005730
Q96AY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q96AY2 (UniProtKB)
IDA
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Q96AY2 (UniProtKB)
TAS
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Q96AY2 (UniProtKB)
IEA
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Q96AY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0072429
Q96AY2 (UniProtKB)
IMP
GO:0090305
Q96AY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
Q96AY2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EME1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Brain Neoplasms 0.004734064 2 0 GAD
Glioblastoma 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of breast 0.002367032 1 0 GAD
Glioma 0.002367032 1 0 GAD
Multiple Sclerosis 0.002367032 1 0 GAD
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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