EMC1 (ER membrane protein complex subunit 1)
- symbol:
- EMC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.13
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23065
- ensembl gene id:
- ENSG00000127463
- ucsc gene id:
- uc001bbo.5
- refseq accession:
- NM_015047
- hgnc_id:
- HGNC:28957
- approved reserved:
- 2005-04-05
EMC1（内质网膜蛋白复合物亚基1）是内质网膜蛋白复合物（EMC）的关键组成部分，属于EMC基因家族。EMC家族由多个亚基组成（如EMC1-EMC10），主要参与内质网中膜蛋白的折叠、组装和稳定性维持，尤其在跨膜蛋白的生物合成和质量控制中发挥核心作用。EMC1作为该复合物的支架蛋白，与其他亚基协同工作，确保新合成的膜蛋白正确插入内质网膜并形成功能性结构。EMC1的生物学功能主要体现在维持内质网稳态、调节钙离子平衡以及参与未折叠蛋白反应（UPR）。其表达产物在神经元、肝脏和心脏等组织中尤为活跃，与神经发育、脂代谢和心血管功能密切相关。若EMC1发生功能丧失性突变，会导致内质网应激加剧，引发错误折叠蛋白的积累，进而与多种疾病相关，如神经退行性疾病（如遗传性痉挛性截瘫）、先天性糖基化障碍（CDG）和某些癌症。过表达EMC1可能通过增强内质网蛋白折叠能力缓解应激反应，但过度活跃可能干扰其他膜蛋白的平衡；而表达降低则会导致跨膜蛋白缺陷、内质网功能紊乱，甚至触发细胞凋亡。EMC家族成员的共性是均定位在内质网膜上，通过形成多亚基复合物协助膜蛋白的拓扑学构建和稳定性维护，尤其对具有复杂跨膜结构的蛋白（如G蛋白偶联受体和离子通道）至关重要。研究还发现EMC1与线粒体-内质网接触点（MAMs）的功能相关，暗示其在细胞器互作中的潜在作用。该基因的异常表达可能通过影响下游信号通路（如UPR或凋亡途径）间接调控其他基因的表达网络。
This gene encodes a single-pass type I transmembrane protein, which is a subunit of the endoplasmic reticulum membrane protein complex (EMC). Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2012]
这个基因编码的单一通I型跨膜蛋白，它是内质网的膜蛋白复合物（EMC）的亚单位。已发现该基因编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2012年9月提供]
基因本体信息
EMC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EMC1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Brain Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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