ELN (elastin)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ELN
locus group:
protein-coding gene
location:
7q11.23
gene_family:
alias symbol:
WBS|WS|SVAS
alias name:
tropoelastin|supravalvular aortic …
entrez id:
2006
ensembl gene id:
ENSG00000049540
ucsc gene id:
uc003tzn.5
refseq accession:
NM_000501
hgnc_id:
HGNC:3327
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

7q11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ELN基因编码弹性蛋白（elastin），这是一种关键的细胞外基质蛋白，主要赋予组织和器官弹性与回弹能力。弹性蛋白在肺、动脉、皮肤等需要反复伸展和收缩的组织中高度表达，通过与微纤维蛋白（如原纤维蛋白）结合形成弹性纤维网络。ELN基因突变会导致多种疾病，最常见的是威廉姆斯综合征（Williams-Beuren syndrome），表现为心血管异常（如主动脉瓣上狭窄）、结缔组织缺陷和认知障碍。此外，ELN突变还与皮肤松弛症（cutis laxa）和动脉瘤等疾病相关。ELN基因属于弹性纤维基因家族，该家族成员通常参与细胞外基质的结构和功能维持，共同特点是富含疏水性氨基酸（如缬氨酸和脯氨酸），并能形成交联网络以提供机械支撑。ELN过表达可能导致组织纤维化或异常增厚，而表达降低则会引起组织弹性丧失，例如肺气肿或动脉硬化。在血管系统中，ELN表达不足会促进平滑肌细胞异常增殖，增加动脉粥样硬化风险。ELN还通过调控TGF-β信号通路影响细胞行为，其表达异常可能破坏该通路的平衡，导致纤维化疾病或肿瘤微环境改变。由于弹性蛋白在发育后期合成率极低，ELN的损伤或突变往往造成不可逆的组织缺陷，凸显其在维持终身组织功能中的关键作用。

This gene encodes a protein that is one of the two components of elastic fibers. The encoded protein is rich in hydrophobic amino acids such as glycine and proline, which form mobile hydrophobic regions bounded by crosslinks between lysine residues. Deletions and mutations in this gene are associated with supravalvular aortic stenosis (SVAS) and autosomal dominant cutis laxa. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的蛋白质是弹性纤维的两个组分中的一个。所编码的蛋白质是富含疏水性氨基酸，如甘氨酸和脯氨酸，形成由赖氨酸残基之间的交联界移动的疏水区域。该基因缺失和突变与主动脉瓣狭窄（SVAS）和常染色体显性遗传皮肤松弛有关。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ELN基因的介绍     Wikipedia数据库中对ELN基因的介绍

基因序列

基因序列

ELN基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ELN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8326       rs810554       rs810555       rs810556       rs868005       rs870424       rs873647       rs884843       rs1859761       rs1859763       rs2071307       rs2229427       rs2239691       rs2286257       rs2301994       rs2301995       rs2356532      

基因表达

基因表达

ELN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGGCATTCCTACTTACG
57
GAACTAACCCGTACTTGGC
58
GGAGGCATTCCTACTTACG
57
GAACTAACCCGTACTTGGC
58
GTTGTGTCACCAGAAGCAG
59
GTAGGAATGCCTCCAACTC
58
AACCTCTTAAGCCAGTTCCC
60
CTTTATAGGCTGCAGCAGC
59
CTGCCAGGTGTATACCCAG
60
AAAGCTCCACCTACACCTG
59
GTTGTGTCACCAGAAGCAG
59
AGTAGGAATGCCTCCAACTC
59
CTGGAATCCCAGGAGTTGG
60
AGTTTCCCTGTGGTGTAGG
59
AACCTCTTAAGCCAGTTCCC
60
CTTTATAGGCTGCAGCAGC
59
AACCTCTTAAGCCAGTTCCC
60
CTTTATAGGCTGCAGCAGC
59
AACTGCCCTATGGCTATGG
59
CTCCAATTCCAGGAATTGCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
JUN
ELN
Unknown
12135766

基因本体信息

ELN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ELN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005201
B3KRT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
B3KRT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
E7EN51 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
E7EN51 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
E7EN65 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
E7EN65 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
E7ENM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
E7ENM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
E7ENW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
E7ENW7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
E7EP82 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
E7EP82 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
E7ETP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
E7ETP7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
E7EWS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
E7EWS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0001974
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007519
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007568
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030023
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030833
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0035904
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0036270
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043149
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0044344
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0050840
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0055093
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0071280
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0071298
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0071300
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0071456
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0071549
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0071560
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0071953
F8WAH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
G3V0G6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
G3V0G6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
G5E950 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
G5E950 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
P15502 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P15502 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P15502 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P15502 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P15502 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P15502 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0005578
P15502 (UniProtKB)
IEA
GO:0007585
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0008015
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0008015
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0008283
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0009887
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0022617
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0030198
P15502 (UniProtKB)
TAS
GO:0071953
P15502 (UniProtKB)
IDA
GO:0071953
P15502 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ELN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Supravalvular aortic stenosis 0.378120592 48 24 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
Williams Syndrome 0.27816114 85 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
Cutis Laxa, Autosomal Dominant 0.241628651 6 1 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Cutis Laxa 0.130877538 21 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Hypertensive disease 0.125081451 11 0 BeFree_CTD_human_GAD
Pulmonary Fibrosis 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Congenital supravalvular aortic stenosis 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Diaphragmatic Hernia 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Myocardial Ischemia 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
CUTIS LAXA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 0.12 0 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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