ELMOD2 (ELMO domain containing 2)
- symbol:
- ELMOD2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q31.1
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC10084
- alias name:
- None
- entrez id:
- 255520
- ensembl gene id:
- ENSG00000179387
- ucsc gene id:
- uc003iik.3
- refseq accession:
- NM_153702
- hgnc_id:
- HGNC:28111
- approved reserved:
- 2004-08-20
ELMOD2（Engulfment and Cell Motility Domain-Containing Protein 2）属于ELMOD蛋白家族，该家族共有三个成员（ELMOD1、ELMOD2、ELMOD3），均具有GTP酶激活蛋白（GAP）活性，主要调控小G蛋白ARF（ADP-ribosylation factor）家族的信号通路。ELMOD家族蛋白通过促进ARF蛋白的GTP水解，负调控ARF介导的细胞膜运输、细胞骨架重组和细胞迁移等过程。ELMOD2定位于线粒体，在先天免疫反应中发挥重要作用，特别是通过调控线粒体抗病毒信号蛋白（MAVS）的聚集和激活，参与I型干扰素（IFN-I）的产生，从而对抗病毒感染。研究发现，ELMOD2基因突变可能导致其GAP活性丧失，削弱机体抗病毒免疫应答，增加病毒易感性。此外，ELMOD2与某些自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）和炎症性疾病相关，其异常表达可能扰乱免疫平衡。过表达ELMOD2可增强MAVS信号通路的激活，促进干扰素产生，但过度激活可能导致自身免疫反应；而降低表达则可能抑制抗病毒防御，增加感染风险。ELMOD家族成员的共性在于均含有保守的ELMO结构域，具有ARF GAP活性，但各成员亚细胞定位和功能存在差异，例如ELMOD1主要影响纤毛形成，ELMOD3与听力功能相关。ELMOD2的独特之处在于其线粒体定位及免疫调节作用，为病毒感染和免疫相关疾病的治疗提供了潜在靶点。
This gene encodes one of six engulfment and motility (ELMO) domain-containing proteins. This gene is thought to play a role in antiviral responses. Mutations in this gene may be involved in the cause of familial idiopathic pulmonary fibrosis. [provided by RefSeq, Sep 2010]
这个基因编码6吞没和运动（ELMO）结构域的蛋白之一。该基因被认为在抗病毒反应的作用。在这个基因的突变可能参与家族特发性肺纤维化的病因。 [由RefSeq的，2010年9月提供]
基因本体信息
ELMOD2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ELMOD2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Idiopathic Pulmonary Fibrosis | 0.122995792 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
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