ELMO3 (engulfment and cell motility 3)
- symbol:
- ELMO3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q22.1
- gene_family:
- Engulfment and cell motility proteins
- alias symbol:
- FLJ13824|CED12|ELMO-3|CED-12
- alias name:
- None
- entrez id:
- 79767
- ensembl gene id:
- ENSG00000102890
- ucsc gene id:
- uc002esa.4
- refseq accession:
- NM_024712
- hgnc_id:
- HGNC:17289
- approved reserved:
- 2001-12-13
ELMO3（Engulfment and Cell Motility 3）属于ELMO基因家族，该家族还包括ELMO1和ELMO2。ELMO家族基因编码的蛋白在细胞吞噬（engulfment）和迁移（motility）过程中发挥关键作用，主要通过与DOCK（Dedicator of Cytokinesis）蛋白家族成员结合，激活Rho家族小G蛋白（如Rac1），从而调控细胞骨架重组和细胞运动。ELMO3与其家族成员具有相似的结构域，包括PH（Pleckstrin Homology）域和ELMO功能域，这些结构域介导蛋白-蛋白相互作用及膜定位。ELMO3在多种组织中表达，尤其在神经系统和免疫系统中具有重要作用，参与神经元迁移、免疫细胞趋化及凋亡细胞的清除等过程。若ELMO3发生功能丧失突变，可能导致细胞迁移或吞噬功能受损，与神经发育异常或免疫缺陷相关疾病（如炎症性疾病）有关联。相反，ELMO3过表达可能增强细胞迁移能力，促进肿瘤转移或自身免疫反应过度激活。研究表明，ELMO3在某些癌症（如乳腺癌、胶质瘤）中表达上调，可能通过激活Rac1信号通路促进肿瘤侵袭。此外，ELMO家族基因的功能冗余性（即家族成员可部分替代彼此功能）可能缓冲单个基因突变的影响，但特异性组织表达模式仍使ELMO3具有独特作用。目前对ELMO3的研究相对较少，其精确调控机制及疾病关联仍需进一步探索。
The protein encoded by this gene is similar to a C. elegans protein that functions in phagocytosis of apoptotic cells and in cell migration. Other members of this small family of engulfment and cell motility (ELMO) proteins have been shown to interact with the dedicator of cyto-kinesis 1 protein to promote phagocytosis and effect cell shape changes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一个类似线虫蛋白，其功能在凋亡细胞的吞噬作用和细胞迁移。这个小家庭吞没和细胞运动（ELMO）蛋白质的其他成员已被证明与CYTO-室壁运动1蛋白的相互作用报国，促进吞噬作用和影响细胞的形状的变化。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ELMO3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ELMO3基因的本体（GO）信息：
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