ELMO2 (engulfment and cell motility 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ELMO2
locus group:
protein-coding gene
location:
20q13.12
gene_family:
Engulfment and cell motility proteins
alias symbol:
CED12|ELMO-2|CED-12|KIAA1834|FLJ11656
alias name:
None
entrez id:
63916
ensembl gene id:
ENSG00000062598
ucsc gene id:
uc002xru.2
refseq accession:
NM_022086
hgnc_id:
HGNC:17233
approved reserved:
2001-12-13

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ELMO2（全称为Engulfment and Cell Motility protein 2）属于ELMO基因家族，该家族还包括ELMO1和ELMO3。ELMO家族蛋白的共同特点是参与调控细胞迁移、吞噬作用（phagocytosis）和细胞骨架重组（cytoskeletal reorganization），主要通过和Dock180蛋白形成复合物来激活Rac1小G蛋白（small GTPase），从而影响细胞运动、形态变化和信号传导。ELMO2在多种组织中表达，尤其在发育中的神经系统、免疫细胞和肿瘤微环境中发挥重要作用。其表达产物是一种支架蛋白（scaffold protein），本身不具备酶活性，但通过与其他蛋白相互作用来传递信号。ELMO2的主要作用位点是细胞膜和胞质，通过调控Rac1的活性影响细胞伪足（lamellipodia）形成、胞吞作用（endocytosis）和细胞间黏附。突变或功能缺失可能导致细胞迁移障碍，与神经发育异常、免疫缺陷或癌症转移相关。例如，ELMO2突变与某些遗传性肾病综合征（如Pierson综合征）和肿瘤侵袭性增强有关，因其影响上皮-间质转化（EMT）。若ELMO2过表达，可能过度激活Rac1通路，导致细胞迁移异常（如癌细胞转移）或炎症反应加剧；而表达降低则可能抑制免疫细胞的吞噬功能或胚胎发育中的细胞运动。ELMO基因家族的共性包括：均含有PH结构域（pleckstrin homology domain，负责结合细胞膜磷脂）和保守的ELMO结构域（介导蛋白相互作用）。目前中文对"engulfment"的翻译存在差异，部分文献直译为“吞噬”，但实际涵盖更广泛的“胞吞”或“包被”过程。

The protein encoded by this gene interacts with the dedicator of cyto-kinesis 1 protein. Similarity to a C. elegans protein suggests that this protein may function in phagocytosis of apoptotic cells and in cell migration. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质与CYTO-室壁1蛋白质的报国相互作用。相似于线虫蛋白表明，该蛋白可能在凋亡细胞的吞噬作用和细胞迁移的作用。在多个转录剪接的结果变体编码相同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ELMO2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ELMO2基因的介绍

基因序列

基因序列

ELMO2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ELMO2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs365819       rs378277       rs388837       rs401379       rs423820       rs423830       rs449963       rs452719       rs453252       rs454473       rs2206499       rs2257495       rs2257545       rs2258924       rs2260851       rs2260959       rs2261051      

基因表达

基因表达

ELMO2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGATTCAGACCTACGCCA
59
CATTTGCCATATCCTGTCGT
59
GGGAACTACCAAATGAAGGAC
59
ATTCCAAAGAGCTCTTCAAAGG
59
CATACATGAGAGGCATGGTG
59
TTTCTACACCTCCCTCCTG
58
TCTGAAACAGAACAAGGAGGT
59
GGTGCGATGAAGTTTAAGGT
59
GTTCATCAACATGGATGGCA
59
ACATACCCTGCAATTGGGA
59
AGGACTTCAACAAGGTTATGC
59
ACTGATCCAAAGAGTTGGGT
59
TCTCCAACCAGGAGATTCAG
59
TGCATTTGCCATATCCTGTC
59
GGGAACTACCAAATGAAGGAC
59
ATTCCAAAGAGCTCTTCAAAGG
59
AGGACTTCAACAAGGTTATGC
59
ACTGATCCAAAGAGTTGGGT
59
CTGAAACAGAACAAGGAGGT
58
AGGTGCGATGAAGTTTAAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ELMO2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ELMO2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007010
H0YCM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YCM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H0YCM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0098609
H0YCM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q5JVZ4 (UniProtKB)
IDA
GO:0007010
Q5JVZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
Q5JVZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0098609
Q5JVZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q5JVZ5 (UniProtKB)
IDA
GO:0007010
Q5JVZ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
Q5JVZ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0098609
Q5JVZ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007010
Q5JVZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
Q5JVZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0098609
Q5JVZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007010
Q5JW01 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
Q5JW01 (UniProtKB)
IEA
GO:0098609
Q5JW01 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q96JJ3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96JJ3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96JJ3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q96JJ3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q96JJ3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q96JJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q96JJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q96JJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q96JJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q96JJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q96JJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0006915
Q96JJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007010
Q96JJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q96JJ3 (UniProtKB)
IDA
GO:0017124
Q96JJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030971
Q96JJ3 (UniProtKB)
IPI
GO:0038096
Q96JJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0048010
Q96JJ3 (UniProtKB)
TAS
GO:0060326
Q96JJ3 (UniProtKB)
IMP
GO:0098609
Q96JJ3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ELMO2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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