ELMO1 (engulfment and cell motility 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ELMO1
locus group:
protein-coding gene
location:
7p14.2-p14.1
gene_family:
Engulfment and cell motility proteins
alias symbol:
KIAA0281|CED12|ELMO-1|CED-12
alias name:
None
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9844
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ENSG00000155849
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uc003tfk.3
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NM_130442
hgnc_id:
HGNC:16286
approved reserved:
2001-12-13

基因染色体位置

基因染色体位置

7p14.2-p14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ELMO1（Engulfment and Cell Motility 1）是一种在细胞吞噬和迁移过程中起关键作用的基因，属于ELMO基因家族（包括ELMO1、ELMO2、ELMO3）。该家族成员均含有保守的ELMO结构域，能与DOCK（Dedicator of Cytokinesis）蛋白结合形成复合物，激活Rho家族小G蛋白（如Rac1、Cdc42），从而调控细胞骨架重组、胞吞作用和细胞运动。ELMO1通过促进Rac1的GTP结合态激活，影响细胞伪足延伸、膜皱褶形成及胞内信号传导。其表达产物为胞质蛋白，广泛分布于免疫细胞（如巨噬细胞）、神经元及上皮细胞中，尤其在炎症反应、胚胎发育和组织修复中发挥作用。突变或功能缺失可能导致吞噬缺陷（如凋亡细胞清除障碍）、细胞迁移异常（如神经嵴细胞迁移紊乱）或免疫失调。研究发现ELMO1与多种疾病相关：其单核苷酸多态性（SNP）与糖尿病肾病风险显著相关（可能通过影响足细胞功能）；在癌症中过表达可能促进肿瘤转移（如增强乳腺癌细胞侵袭性）；还与炎症性肠病（IBD）的发病机制有关。过表达ELMO1会异常激活Rac1通路，导致细胞运动过度（如肿瘤转移）或炎症反应加剧；而敲低表达则可能抑制巨噬细胞吞噬功能、影响伤口愈合或神经元导向。ELMO家族共性包括：均含PH（Pleckstrin Homology）结构域和ELMO保守区，通过DOCK-ELMO复合物调控G蛋白信号；参与保守的细胞运动过程，但在组织分布和具体功能上存在分化（如ELMO2更多参与血管生成）。目前"ELMO"中文译名统一为"细胞吞没及运动蛋白"，无显著争议术语。

This gene encodes a member of the engulfment and cell motility protein family. These proteins interact with dedicator of cytokinesis proteins to promote phagocytosis and cell migration. Increased expression of this gene and dedicator of cytokinesis 1 may promote glioma cell invasion, and single nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with diabetic nephropathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]

该基因编码吞噬和细胞运动蛋白家族的一个成员。这些蛋白质与蛋白质胞质报国的互动，促进吞噬功能和细胞迁移。此基因和胞质1可以促进神经胶质瘤细胞侵袭的报国，并且在该基因的单核苷酸多态性的表达增加可能与糖尿病性肾病相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年8月提供]

OMIM数据库中对ELMO1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ELMO1基因的介绍

基因序列

基因序列

ELMO1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ELMO1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs970058       rs1424297       rs1424298       rs1424299       rs6462727       rs7779371       rs7789128       rs7807504       rs10268105       rs10272259       rs10488027       rs11978879       rs12531307       rs12539132       rs12672874       rs17170820       rs17170821      

基因表达

基因表达

ELMO1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAAGACAGGATGATGACCA
59
CAAATATGATGTCCCTCTGAGC
59
TACGGGAGCTTGGTAATGC
60
CTCTTGAACTGGTCCAGGG
60
TGAAGGCTCCTGATGAGAG
59
TTCGCCATCTCAGTCAGAG
59
CTTGAACTCGCTTTCTCCA
58
AGATACAGTACTCATGCTTGTC
58
CCCAAGCAGGTATAGACAC
57
ATTCTATGGCCACCTTGAC
57
AAGTCTGTGATGGGTGGTC
59
GGTTAATCGAAGGATAGTGCC
59
TGCCCAGGAGTTTATAAACCT
59
AATTTCTGGTATCGCTCAGTG
59
CTGGAAGACAGGATGATGAC
58
AATATGATGTCCCTCTGAGCC
60
AAGTCTGTGATGGGTGGTC
59
GGTTAATCGAAGGATAGTGCC
59
CAAGGAGGTGCTTGAACTC
59
CAGATACAGTACTCATGCTTGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ELMO1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ELMO1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006909
C9IZR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
C9IZR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
C9IZR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006909
C9J5X3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
C9J5X3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
C9J5X3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006909
C9JB20 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
C9JB20 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
C9JB20 (UniProtKB)
IEA
GO:0006909
C9JIW2 (UniProtKB)
IEA
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C9JIW2 (UniProtKB)
IEA
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C9JIW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006909
H7C0N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H7C0N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
H7C0N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006909
H7C0S6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
H7C0S6 (UniProtKB)
IEA
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H7C0S6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006909
H7C3P3 (UniProtKB)
IEA
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H7C3P3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
H7C3P3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q92556 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92556 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92556 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92556 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92556 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92556 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92556 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92556 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92556 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q92556 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q92556 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q92556 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q92556 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q92556 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q92556 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q92556 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q92556 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q92556 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q92556 (UniProtKB)
IDA
GO:0006911
Q92556 (UniProtKB)
IGI
GO:0006915
Q92556 (UniProtKB)
NAS
GO:0006928
Q92556 (UniProtKB)
IGI
GO:0016020
Q92556 (UniProtKB)
IDA
GO:0016477
Q92556 (UniProtKB)
IEA
GO:0016601
Q92556 (UniProtKB)
IGI
GO:0017124
Q92556 (UniProtKB)
IPI
GO:0030036
Q92556 (UniProtKB)
IGI
GO:0032045
Q92556 (UniProtKB)
IDA
GO:0038096
Q92556 (UniProtKB)
TAS
GO:0043547
Q92556 (UniProtKB)
IEA
GO:0048010
Q92556 (UniProtKB)
TAS
GO:0050690
Q92556 (UniProtKB)
TAS
GO:0005085
Q92556 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ELMO1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetic Nephropathy 0.142365311 11 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Celiac Disease 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Adenocarcinoma Of Esophagus 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Inflammatory dermatosis 0.12 1 1 GWASCAT
Alzheimer's Disease 0.12 1 1 GWASCAT
Primary biliary cirrhosis 0.12 1 1 GWASCAT
Psoriasis 0.12 1 1 GWASCAT
Stevens-Johnson Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.010825337 7 0 BeFree_GAD
Glioma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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