ELL2 (elongation factor for RNA polymerase II 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ELL2
locus group:
protein-coding gene
location:
5q15
gene_family:
alias symbol:
MRCCAT1
alias name:
metastatic renal cell carcinoma-as…
entrez id:
22936
ensembl gene id:
ENSG00000118985
ucsc gene id:
uc003klr.4
refseq accession:
NM_012081
hgnc_id:
HGNC:17064
approved reserved:
2003-09-17

基因染色体位置

基因染色体位置

5q15
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ELL2（elongation factor for RNA polymerase II 2）是RNA聚合酶II延伸因子家族（ELL family）的成员之一，该家族还包括ELL1和ELL3。这些基因的共同功能是调控RNA聚合酶II（负责转录生成mRNA的酶）的延伸过程，通过防止转录暂停或提前终止来提高转录效率。ELL2主要在B细胞和浆细胞中高表达，其表达产物参与B细胞分化、抗体分泌及免疫应答调控。该基因的生物学功能包括促进免疫球蛋白（抗体）基因的高效转录，维持浆细胞的存活和功能，并通过与超级延伸复合体（SEC）相互作用影响基因表达网络。ELL2的作用位点集中在染色质的转录活跃区域，尤其是涉及B细胞相关基因的启动子和增强子区域。突变或异常表达可能导致免疫缺陷或B细胞恶性肿瘤，例如多发性骨髓瘤中ELL2的异常表达与疾病进展相关。若ELL2过表达，可能增强B细胞的抗体产生能力，但过度激活可能导致自身免疫疾病或肿瘤发生；反之，降低表达会损害浆细胞分化和抗体分泌，增加感染风险。ELL2基因家族（ELL family）的共性是通过调控转录延伸影响细胞分化、发育及应激反应，尤其在造血和免疫系统中发挥关键作用。专业术语解释：RNA聚合酶II是合成信使RNA（mRNA）的关键酶；延伸因子指辅助转录过程持续进行的蛋白质；超级延伸复合体（SEC）是包含ELL蛋白等成分的多蛋白复合物，可促进转录延伸。目前中文常将“elongation factor”直译为“延伸因子”，但需注意其特指转录而非翻译延伸过程。

None

无

OMIM数据库中对ELL2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ELL2基因的介绍

基因序列

基因序列

ELL2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ELL2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2829       rs7918       rs154445       rs257683       rs889302       rs918630       rs960453       rs967546       rs1043381       rs1057963       rs1057964       rs1423268       rs1423269       rs1458017       rs1458018       rs1458019       rs1841010      

基因表达

基因表达

ELL2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGTGGAGGAGTTAAAGAGGA
59
CTCATAGGAGACGATAGCGA
58
CATTGGAGTCAGTGCTCTC
58
AGGAGATTCTGAACGGCTG
60
GTATCTTCTCCTCAGAAACGG
58
CAGGTGAGATATTCGGGCT
59
AACATTCTCCAGCTCTGGAG
60
TACGAGTCGTTTGTTGCAC
59
CGTACTGCATGTGAAGCTC
59
AAATTCTTGTGGCTCTGGT
57
TCATTGGAGTCAGTGCTCTC
60
GAGATTCTGAACGGCTGGT
60
TACTGCATGTGAAGCTCAC
58
TAAATTCTTGTGGCTCTGGT
57
AACATTCTCCAGCTCTGGA
58
TACGAGTCGTTTGTTGCAC
59
CAGTGGAGGAGTTAAAGAGG
57
CTCATAGGAGACGATAGCGA
58
TATCTTCTCCTCAGAAACGGC
60
TCAGGTGAGATATTCGGGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ELL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ELL2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006368
A0A0U1RR08 (UniProtKB)
IEA
GO:0008023
A0A0U1RR08 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
D6RC27 (UniProtKB)
IDA
GO:0006368
D6RC27 (UniProtKB)
IEA
GO:0008023
D6RC27 (UniProtKB)
IEA
GO:0006368
H0Y8G1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008023
H0Y8G1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
O00472 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O00472 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O00472 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O00472 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O00472 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
O00472 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
O00472 (UniProtKB)
IDA
GO:0006355
O00472 (UniProtKB)
IEA
GO:0006368
O00472 (UniProtKB)
IEA
GO:0008023
O00472 (UniProtKB)
IDA
GO:0042795
O00472 (UniProtKB)
IMP
GO:0042795
O00472 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ELL2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Blood pressure finding 0.002367032 1 1 GAD
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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