ELF4 (E74 like ETS transcription factor 4)
- symbol:
- ELF4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq26.1
- gene_family:
- Helix-turn-helix ETS type domain containing
- alias symbol:
- MEF|ELFR
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2000
- ensembl gene id:
- ENSG00000102034
- ucsc gene id:
- uc004eve.5
- refseq accession:
- NM_001421
- hgnc_id:
- HGNC:3319
- approved reserved:
- 1996-10-11
ELF4（E74样因子4）属于ETS转录因子家族，该家族成员以保守的ETS DNA结合域为特征，参与调控细胞增殖、分化、凋亡及免疫反应等关键生物学过程。ELF4主要在造血系统、胸腺和脾脏中高表达，其编码蛋白通过结合特定DNA序列（如GGAA/T核心基序）激活或抑制靶基因转录，在免疫细胞（尤其是NK细胞和T细胞）发育及功能中起核心作用。ELF4通过调控IFN-γ、穿孔素等效应分子表达，增强NK细胞的细胞毒性；在T细胞中则影响Th1分化及记忆T细胞形成。该基因突变可能导致免疫缺陷，如NK细胞功能受损、病毒感染易感性增加。研究发现ELF4缺失小鼠出现淋巴细胞减少、抗肿瘤免疫力下降，而过度表达可能引发自身免疫反应或炎症性疾病。ELF4与多种癌症相关：在急性髓系白血病（AML）中易发生染色体易位（如t(6;12)(q23;p13)），产生ELF4-ETV6融合蛋白驱动癌变；在实体瘤中可能发挥抑癌或促癌的双重作用，例如在结直肠癌中通过p53通路抑制肿瘤，但在肺癌中可能促进转移。该基因还参与DNA损伤应答，其表达水平变化可能影响基因组稳定性。ETS家族共性包括：依赖ETS结构域识别相似DNA序列、参与发育和肿瘤发生、功能常受磷酸化等翻译后修饰调控。ELF4与家族成员ELF1/ELF2共享部分靶基因但具有独特时空表达模式，这种特异性使其成为免疫调控和癌症治疗的潜在靶点。
The protein encoded by this gene is a transcriptional activator that binds and activates the promoters of the CSF2, IL3, IL8, and PRF1 genes. The encoded protein is involved in natural killer cell development and function, innate immunity, and induction of cell cycle arrest in naive CD8+ cells. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jan 2010]
由该基因编码的蛋白质是结合并激活CSF2，IL3，IL8，和PRF1基因的启动子的转录激活。所编码的蛋白质是参与自然杀伤细胞的发育和功能，先天免疫和细胞周期停滞的诱导幼稚CD8 +细胞。已发现了该基因编码的蛋白质相同的两个转录变异体。[由RefSeq的，2010年1月提供]
基因本体信息
ELF4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ELF4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Familial Mediterranean Fever | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Tumor Angiogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Isolated somatotropin deficiency | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| West Nile viral infection | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Progeria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Encephalitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancreatic Ductal Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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