ELF1 (E74 like ETS transcription factor 1)
- symbol:
- ELF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q14.11
- gene_family:
- Helix-turn-helix ETS type domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1997
- ensembl gene id:
- ENSG00000120690
- ucsc gene id:
- uc001uxs.4
- refseq accession:
- NM_172373
- hgnc_id:
- HGNC:3316
- approved reserved:
- 1995-03-23
ELF1（E74样因子1）属于ETS转录因子家族，该家族成员共享一个高度保守的DNA结合域（ETS结构域），能够识别并结合特定的DNA序列（GGAA/T核心基序），调控靶基因的转录。ELF1在免疫系统、血管发育和造血过程中发挥关键作用，尤其在T细胞和B细胞的发育、激活及功能调控中至关重要。ELF1通过调控细胞因子（如IL-2、IFN-γ）和表面受体（如CD4、CD8）的表达，影响淋巴细胞的分化与免疫应答。其表达产物为核蛋白，通过与其他转录因子（如RUNX1、SPI1）协同作用，精细调节下游基因网络。ELF1突变可能导致免疫功能异常，如某些原发性免疫缺陷病或自身免疫性疾病。研究发现，ELF1单核苷酸多态性（SNP）与类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫疾病易感性相关。若ELF1过表达，可能过度激活免疫细胞，引发炎症反应或自身免疫攻击；而表达降低则可能导致淋巴细胞发育阻滞、免疫应答减弱，增加感染风险。在白血病中，ELF1异常表达可能干扰造血干细胞的正常分化，促进恶性转化。ETS家族共性包括参与细胞增殖、凋亡、分化及肿瘤发生，多数成员在胚胎发育和癌症中起双重作用。例如，家族中的ERG和FLI1与白血病和肉瘤相关，而ELF1更侧重于免疫调控。此外，ELF1还影响血管内皮细胞功能，其表达失调可能与血管生成异常疾病（如动脉粥样硬化）有关。研究提示，靶向ELF1或其下游通路可能为免疫疾病和血液恶性肿瘤提供治疗策略。
This gene encodes an E26 transformation-specific related transcription factor. The encoded protein is primarily expressed in lymphoid cells and acts as both an enhancer and a repressor to regulate transcription of various genes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2009]
该基因编码的E26特定的转换相关的转录因子。所编码的蛋白质在淋巴样细胞主要表达并同时充当增强子和阻遏调节各种基因的转录。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年2月提供]
基因本体信息
ELF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ELF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.123724241 | 5 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Crohn Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Liver carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Biliary cirrhosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| HIV Infections | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Retinoblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Endometrial Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Angiogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of cervix | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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