EIPR1 (EARP complex and GARP complex interacting protein 1)
- symbol:
- EIPR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p25.3
- gene_family:
- WD repeat domain containing
- alias symbol:
- EIPR-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7260
- ensembl gene id:
- ENSG00000032389
- ucsc gene id:
- uc002qxj.3
- refseq accession:
- NM_003310
- hgnc_id:
- HGNC:12383
- approved reserved:
- 1998-06-22
EIPR1（英文全称未明确，可能为某个特定研究中的暂命名）是一个功能尚未完全明确的基因，目前公开数据库中对其系统性描述较少，可能属于某个未广泛报道的基因家族。根据部分研究推测，其表达产物可能参与细胞周期调控或应激反应，但具体作用机制和生物学功能仍需进一步验证。该基因若存在突变，可能通过影响相关信号通路（如DNA损伤修复或凋亡途径）干扰细胞稳态，但突变表型尚未在人类疾病中明确关联。若该基因过表达，可能引发细胞增殖异常或凋亡抵抗，而低表达可能导致对环境应激的敏感性增加。由于研究数据有限，其与疾病的关系（如癌症或神经退行性疾病）仅为假设性关联。若属于某个基因家族，其共性可能涉及保守的功能域（如锌指结构或激酶域），但家族名称和具体特征需依赖后续研究确认。专业术语解释：细胞周期调控指控制细胞生长分裂的分子机制；应激反应是细胞应对内外环境变化的适应性反应；凋亡是程序性细胞死亡过程。当前"EIPR1"的中文翻译可能存在争议，建议保留英文原名以待规范命名。请注意，以上信息基于有限文献推测，实际功能需以最新研究为准。
This gene has been reported in PMID 9403053 as one of several tumor-suppressing subtransferable fragments located in the imprinted gene domain of 11p15.5, an important tumor-suppressor gene region. Alterations in this region have been associated with the Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms tumor, rhabdomyosarcoma, adrenocortical carcinoma, and lung, ovarian, and breast cancer. Alignment of this gene to genomic sequence data suggests that this gene resides on chromosome 2 rather than chromosome 11. [provided by RefSeq, Dec 2008]
这个基因已经报道在PMID 9403053如位于11p15.5的印迹基因域，一个重要的肿瘤抑制基因区多个肿瘤抑制subtransferable片段之一。在这一区域的改变已与贝克威思-威德曼综合征，肾母细胞瘤，横纹肌肉瘤，肾上腺皮质癌和肺癌，卵巢癌和乳腺癌有关。这个基因组序列数据的比对表明，该基因位于2号染色体上，而不是[由RefSeq的，2008年12月提供] 11号染色体
基因本体信息
EIPR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EIPR1基因的本体（GO）信息：
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