EIF2AK3 (eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EIF2AK3
locus group:
protein-coding gene
location:
2p11.2
gene_family:
alias symbol:
PEK|PERK
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PRKR-like endoplasmic reticulum ki…
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9451
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ENSG00000172071
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uc002stc.5
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NM_004836
hgnc_id:
HGNC:3255
approved reserved:
1999-06-14

基因染色体位置

基因染色体位置

2p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EIF2AK3（也称为PERK）是eIF2α激酶家族的一员，属于EIF2AK基因家族。这个家族共有四个成员（EIF2AK1-4），它们的主要功能是通过磷酸化真核翻译起始因子2α（eIF2α）来调控蛋白质合成，从而应对细胞应激（如内质网应激、氨基酸缺乏或病毒感染）。EIF2AK3在内质网应激反应中起核心作用，当内质网中未折叠或错误折叠蛋白积累时，它被激活并磷酸化eIF2α，从而抑制全局蛋白质翻译，同时选择性激活ATF4等转录因子，促进应激相关基因的表达以恢复细胞稳态。EIF2AK3的突变与沃尔科特-拉利森综合征（Wolcott-Rallison Syndrome）密切相关，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为婴儿期糖尿病、骨骼发育异常和肝功能障碍，原因是突变导致EIF2AK3功能丧失，使细胞无法有效应对内质网应激，最终引发β细胞凋亡和其他组织损伤。EIF2AK3的过表达通常与慢性内质网应激相关，可能在某些癌症中促进肿瘤细胞存活，因为它能帮助癌细胞适应恶劣微环境；而表达降低则会导致细胞对内质网应激敏感，增加凋亡风险。此外，EIF2AK3还参与调控氧化应激、自噬和免疫反应，其活性异常与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）、代谢性疾病和某些炎症性疾病有关。EIF2AK3与其他家族成员（如GCN2/EIF2AK4和PKR/EIF2AK2）共享保守的激酶结构域，但各自感应不同的应激信号，体现了该家族在整合多种应激通路中的关键作用。

The protein encoded by this gene phosphorylates the alpha subunit of eukaryotic translation-initiation factor 2 (EIF2), leading to its inactivation, and thus to a rapid reduction of translational initiation and repression of global protein synthesis. It is a type I membrane protein located in the endoplasmic reticulum (ER), where it is induced by ER stress caused by malfolded proteins. Mutations in this gene are associated with Wolcott-Rallison syndrome. [provided by RefSeq, Jan 2010]

由该基因编码的蛋白质磷酸化的真核翻译起始因子2（的eIF2）的α亚基，导致其失活，从而迅速减少转译起始和全球蛋白合成的抑制的。它是一个I型膜位于内质网（ER）的蛋白质，它是由引起malfolded蛋白ER应激诱导。在这种基因突变与沃尔科特-Rallison综合征。 [由RefSeq的，2010年1月提供]

OMIM数据库中对EIF2AK3基因的介绍     Wikipedia数据库中对EIF2AK3基因的介绍

基因序列

基因序列

EIF2AK3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EIF2AK3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13045       rs867014       rs867529       rs960147       rs968798       rs1140819       rs1800980       rs1805164       rs1805165       rs1805185       rs1913671       rs3048919       rs4332926       rs4479429       rs4972059       rs4972060       rs4972220      

基因表达

基因表达

EIF2AK3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCATATAGTGGAAAGGTGAG
58
TCCTCTTGTTCCATTTCGTC
58
AGATGAAAGCACAGACTGG
57
GAAAGGATCCATTCTGCGT
57
CACATCTTCCTGCAGATCG
58
ATATGTTGGATGGCTTGAGG
58
CCCAATAGGGAATTGGCTC
58
AATATCTAACAATGCCCGGG
58
CTGGTATTGTAGAAGGTGAGG
58
TTCCTCTTGTTCCATTTCGT
58
GGCAGGTCATTAGTAATTATCAGC
60
CATCTTATTCCCAAATACCTCTGG
59
TGCATATAGTGGAAAGGTGAG
58
TCCTCTTGTTCCATTTCGTC
58
GAAGACATCCTGCTTCTACAG
58
GAAATTCCACTTCTCATTGCC
57
CTGGTATTGTAGAAGGTGAGGT
59
TTCCTCTTGTTCCATTTCGTC
59
CGGCAGGTCATTAGTAATTATCAG
60
CCCAAATACCTCTGGTTTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EIF2AK3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EIF2AK3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004674
C9J185 (UniProtKB)
IEA
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C9J185 (UniProtKB)
IEA
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C9J185 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
E7ER02 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
E7ER02 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
E7ER02 (UniProtKB)
IEA
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ISS
GO:0001503
Q9NZJ5 (UniProtKB)
IMP
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IMP
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ISS
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
TAS
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
ISS
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
TAS
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
IDA
GO:0004694
Q9NZJ5 (UniProtKB)
IDA
GO:0004694
Q9NZJ5 (UniProtKB)
IDA
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
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GO:0004694
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IMP
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IPI
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IEA
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
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IC
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
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NAS
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TAS
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GO:0006983
Q9NZJ5 (UniProtKB)
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IPI
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NAS
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NAS
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
ISS
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IDA
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
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GO:0030968
Q9NZJ5 (UniProtKB)
TAS
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
TAS
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
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TAS
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TAS
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
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GO:0042803
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
IDA
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
IDA
GO:0046777
Q9NZJ5 (UniProtKB)
IMP
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Q9NZJ5 (UniProtKB)
ISS
GO:0048471
Q9NZJ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0051260
Q9NZJ5 (UniProtKB)
IMP
GO:0051879
Q9NZJ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0060734
Q9NZJ5 (UniProtKB)
ISS
GO:0070417
Q9NZJ5 (UniProtKB)
IMP
GO:1900182
Q9NZJ5 (UniProtKB)
ISS
GO:1902235
Q9NZJ5 (UniProtKB)
IMP
GO:1990737
Q9NZJ5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EIF2AK3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Wolcott-Rallison syndrome 0.567057489 26 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Progressive supranuclear palsy 0.242367032 1 1 CTD_human_GAD_GWASCAT
Myocardial Ischemia 0.12 1 0 CTD_human
Status Epilepticus 0.12 1 0 CTD_human
Reperfusion Injury 0.08 1 0 RGD
Herpes Simplex Infections 0.00272435 1 0 LHGDN
Anoxia 0.00272435 1 0 LHGDN
Hepatitis C 0.00272435 1 0 LHGDN
Infection 0.00272435 1 0 LHGDN
Diabetes 0.002714419 10 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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