EI24 (EI24 autophagy associated transmembrane protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EI24
locus group:
protein-coding gene
location:
11q24.2
gene_family:
alias symbol:
PIG8|TP53I8|EPG4
alias name:
ectopic P-granules autophagy prote…
entrez id:
9538
ensembl gene id:
ENSG00000149547
ucsc gene id:
uc031yiu.2
refseq accession:
NM_004879
hgnc_id:
HGNC:13276
approved reserved:
2003-03-19

基因染色体位置

基因染色体位置

11q24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EI24（也称为PIG8）是一个与细胞凋亡和自噬相关的基因，属于早期反应基因家族（immediate-early response genes），这类基因通常在细胞受到外界刺激（如DNA损伤、应激或生长因子信号）时迅速被激活。EI24的生物学功能主要涉及调控细胞凋亡（程序性细胞死亡）和自噬（细胞自我降解过程），其表达产物是一种内质网定位的蛋白质，参与维持内质网稳态并影响线粒体功能。EI24通过抑制Bcl-2（一种抗凋亡蛋白）的功能促进细胞凋亡，同时通过调节Beclin-1（自噬关键蛋白）的活性影响自噬过程。该基因的主要作用位点包括内质网和线粒体，其突变可能导致凋亡或自噬功能异常，进而影响肿瘤发生、神经退行性疾病或代谢紊乱。研究发现，EI24的缺失或功能丧失性突变可能促进肿瘤发展，因其丧失对异常细胞的清除能力；而过表达则可能增强细胞凋亡或自噬，导致组织损伤或加速神经退行性病变。EI24与多种疾病相关，例如在乳腺癌、卵巢癌中常发现其表达下调，而在阿尔茨海默病中可能异常激活自噬通路。该基因属于早期反应基因家族，其成员共性是对外界刺激反应迅速，并参与细胞周期调控、应激反应和凋亡等过程。若EI24过表达，可能过度激活凋亡通路引发组织萎缩，或通过自噬过度降解正常细胞成分；反之，低表达可能削弱肿瘤抑制功能，促进细胞异常增殖。此外，EI24的表达水平变化可能影响p53（重要抑癌基因）的稳定性，进一步干扰DNA修复机制。

This gene encodes a putative tumor suppressor and has higher expression in p53-expressing cells than in control cells and is an immediate-early induction target of p53-mediated apoptosis. The encoded protein may suppress cell growth by inducing apoptotic cell death through the caspase 9 and mitochondrial pathways. This gene is located on human chromosome 11q24, a region frequently altered in cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Pseudogenes of this gene have been defined on chromosomes 1, 3, 7, and 8. [provided by RefSeq, Feb 2014]

这个基因编码的推定的肿瘤抑制，并具有在比在对照细胞的p53表达细胞高表达并且是p53介导的细胞凋亡的立即早期诱导靶。所编码的蛋白质可通过胱天蛋白酶9和线粒体通路诱导凋亡细胞死亡抑制细胞生长。该基因位于人类染色体11q24上，一个区域经常改变了癌症。选择性剪接结果在多个抄本变形。这个基因的假基因已经被定义上的7染色体1,3，和8通过的RefSeq，鱼叉炸鸡提供]

OMIM数据库中对EI24基因的介绍     Wikipedia数据库中对EI24基因的介绍

基因序列

基因序列

EI24基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EI24基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7094       rs478805       rs485284       rs494989       rs511950       rs544849       rs550276       rs554721       rs575206       rs1002777       rs1043918       rs1044048       rs1062795       rs1284351       rs1284352       rs2155388       rs2702005      

基因表达

基因表达

EI24基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGTCTCGACCGAGATCCT
60
TCAGCCATCTCTTCACCAC
59
CTTGCCAGACTAGATGCTC
58
CTCTTCTCTGTGCCAAGAC
58
GGAATTGAAATGCACCAGC
58
ACTGGAAGAGATATGCTTTGC
59
GGAATTGAAATGCACCAGC
58
ACTGGAAGAGATATGCTTTGC
59
GGTTCAATAAAGTGGCTGCC
60
GACCACCAAGGAGAAGAGG
59
TTGCCAGAGGAATCAAAGAC
58
ACTACTTGCCCTTCTTCGA
58
TTGCCAGAGGAATCAAAGAC
58
ACTACTTGCCCTTCTTCGA
58
TTTCTCACAGCAATGCAGTC
59
GGCGCTGATAATGAATAAAGG
58
GGAATTGAAATGCACCAGC
58
ACTGGAAGAGATATGCTTTGC
59
GTATAGAGCGGAAGCAAGAG
58
GGAGACTGAACCAGAACAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EI24基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EI24基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
B7ZB74 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
B7ZB74 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
B7ZB74 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
B7ZB74 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PK61 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PM05 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PS58 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
O14681 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
O14681 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
O14681 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
O14681 (UniProtKB)
IDA
GO:0006914
O14681 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
O14681 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
O14681 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
O14681 (UniProtKB)
IEA
GO:0030308
O14681 (UniProtKB)
IDA
GO:0031965
O14681 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EI24基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lymph node 0.000271442 1 0 BeFree
Retinoblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of skin 0.000271442 1 0 BeFree
Cervix carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Skin Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Epithelioma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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