EGLN3 (egl-9 family hypoxia inducible factor 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EGLN3
locus group:
protein-coding gene
location:
14q13.1
gene_family:
alias symbol:
PHD3|HIFPH3
alias name:
HIF prolyl hydroxylase 3
entrez id:
112399
ensembl gene id:
ENSG00000129521
ucsc gene id:
uc001wsa.5
refseq accession:
NM_001308103
hgnc_id:
HGNC:14661
approved reserved:
2001-08-21

基因染色体位置

基因染色体位置

14q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EGLN3（也称为PHD3）属于脯氨酰羟化酶EGLN家族，该家族还包括EGLN1（PHD2）和EGLN2（PHD1），它们共同参与调控细胞对缺氧的响应。EGLN家族的主要功能是通过羟基化（一种化学修饰）缺氧诱导因子HIF-1α，标记其被降解，从而在常氧条件下抑制HIF-1α的活性。HIF-1α是一种转录因子，在低氧条件下激活多种基因的表达，促进血管生成、红细胞生成和能量代谢适应缺氧环境。EGLN3主要在心脏、骨骼肌和大脑中高表达，其羟基化作用依赖氧气和铁离子作为辅助因子。EGLN3的突变可能导致其羟基化功能异常，进而影响HIF-1α的稳定性，可能引发代谢紊乱或肿瘤发展，因为HIF-1α的异常积累会促进肿瘤血管生成和生长。研究发现EGLN3与某些癌症（如神经内分泌肿瘤）和缺血性疾病相关，其表达水平变化可能影响疾病进展。当EGLN3过表达时，会过度抑制HIF-1α，可能减少血管生成，导致组织缺血；而表达降低时，HIF-1α活性增强，可能促进肿瘤或心血管疾病。EGLN家族成员的共性是均含有2-氧戊二酸和铁离子结合位点，通过羟基化调控HIF-1α的降解，但各成员在不同组织中的表达和功能存在差异。EGLN3还参与调节细胞凋亡和代谢，例如通过影响丙酮酸代谢抑制肿瘤细胞增殖。此外，EGLN3在神经系统中的作用可能涉及神经保护，其表达异常可能与神经退行性疾病相关。

None

无

OMIM数据库中对EGLN3基因的介绍     Wikipedia数据库中对EGLN3基因的介绍

基因序列

基因序列

EGLN3基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

EGLN3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs900358       rs992898       rs996347       rs1032014       rs1032015       rs1384372       rs1384373       rs1384374       rs1384375       rs1531800       rs1623203       rs1629140       rs1680688       rs1680689       rs1680690       rs1680691       rs1680692      

基因表达

基因表达

EGLN3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATGCCAAGCTACATGGTG
59
TCTGACCAGAAGAACAGGAG
59
ATTGCCCTGGAGTACATCG
60
AGGAAGTTGTCCAGGTAGC
59
TAGTGGAAGACTGAGCCTC
58
GTTGATACACCTTTCTCCTGG
59
GTACACGACCTTCCATCTC
57
TGTCTGATTTGTTCTGTGCT
58
TGAATTAAGCAGCTACCAGGA
59
CAAATCACTCCTCCAAGAAAGG
59
GATGCCAAGCTACATGGTG
59
TCTGACCAGAAGAACAGGAG
59
TACTTCTGGTTTCTCAGCTACC
60
CACTCCTCCAAGAAAGGCA
60
GCCAAGAAGAGATAAATGGTACG
60
ATGTGAAGACAGGAGCTGG
59
ACTCCTGTTCTTCTGGTCAG
59
CAGACAGTCATAGCATATCTGGT
60
ACTCCTGTTCTTCTGGTCAG
59
CAGACAGTCATAGCATATCTGGT
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
HIF1A
EGLN3
Unknown
15156561
STAT6
EGLN3
Unknown
18342537

基因本体信息

EGLN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EGLN3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005506
F8W1G2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
F8W1G2 (UniProtKB)
IEA
GO:0031418
F8W1G2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F8W1G2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
G3V3M1 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
G3V3M1 (UniProtKB)
IEA
GO:0001666
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IEP
GO:0005506
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9H6Z9 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9H6Z9 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9H6Z9 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9H6Z9 (UniProtKB)
TAS
GO:0006915
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IEP
GO:0006919
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IEP
GO:0006974
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016706
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IDA
GO:0018126
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IDA
GO:0018401
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IDA
GO:0031418
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IEA
GO:0031545
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IDA
GO:0031545
Q9H6Z9 (UniProtKB)
EXP
GO:0031545
Q9H6Z9 (UniProtKB)
EXP
GO:0042127
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IEP
GO:0043523
Q9H6Z9 (UniProtKB)
ISS
GO:0055114
Q9H6Z9 (UniProtKB)
IEA
GO:0061418
Q9H6Z9 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EGLN3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Anoxia 0.00272435 1 0 LHGDN
Altitude Sickness 0.00272435 1 0 LHGDN
Osteoporosis 0.002367032 1 1 GAD
Fibrinogen Adverse Event 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Pheochromocytoma 0.000542884 2 0 BeFree
Von Hippel-Lindau Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Colitis 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Glioma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2