EGFLAM (EGF like, fibronectin type III and laminin G domains)
- symbol:
- EGFLAM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5p13.2-p13.1
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing
- alias symbol:
- FLJ39155|AGRINL|AGRNL|PIKA
- alias name:
- pikachurin|agrin-like
- entrez id:
- 133584
- ensembl gene id:
- ENSG00000164318
- ucsc gene id:
- uc003jlb.3
- refseq accession:
- NM_152403
- hgnc_id:
- HGNC:26810
- approved reserved:
- 2006-07-19
EGFLAM（Epidermal Growth Factor-like and Laminin G-like Domains-containing Protein）是一种编码含有表皮生长因子样（EGF-like）和层粘连蛋白G样（Laminin G-like）结构域的蛋白质的基因。该蛋白主要参与细胞间相互作用、细胞黏附和信号传导，尤其在神经系统和肌肉组织中发挥重要作用。EGFLAM通过与细胞外基质和其他细胞表面分子相互作用，调节神经肌肉接头的形成和功能，影响突触的稳定性和可塑性。EGFLAM属于层粘连蛋白（Laminin）相关基因家族，该家族成员通常含有多个保守的结构域（如EGF-like和Laminin G-like），并在细胞黏附、迁移和组织发育中起关键作用。EGFLAM的突变可能导致其功能异常，进而影响神经肌肉信号传递，与某些神经肌肉疾病（如先天性肌无力综合征）相关。研究表明，EGFLAM表达降低可能导致突触结构异常或神经肌肉接头功能受损，引发肌肉无力和运动障碍；而过表达可能干扰正常的细胞间通讯，影响组织发育或修复过程。此外，EGFLAM可能与其他细胞外基质蛋白（如层粘连蛋白和整合素）相互作用，共同调节细胞行为。目前关于EGFLAM的研究仍在深入，其在疾病中的具体机制和潜在治疗靶点有待进一步探索。
None
无
基因本体信息
EGFLAM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EGFLAM基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Muscular Dystrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Eye Abnormalities | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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