EGFL7(表皮生长因子样结构域7)是一种分泌性糖蛋白,属于表皮生长因子(EGF)家族成员。该基因位于人类9号染色体(9q34.3),编码的蛋白质含有多个EGF样结构域,这些结构域介导细胞间相互作用和信号传导。EGFL7主要在血管内皮细胞中表达,参与血管发育和重塑过程,通过调控内皮细胞迁移、增殖和存活来影响血管生成。其功能与VEGF信号通路密切相关,能增强VEGF的促血管生成作用。EGFL7突变可能导致血管发育异常,如血管畸形或出血性疾病。研究发现EGFL7在多种肿瘤中过表达(如胶质瘤、乳腺癌),通过促进肿瘤血管生成加速癌症进展;而降低其表达可抑制肿瘤生长和转移。该基因还参与伤口愈合、炎症反应等生理过程。EGFL7属于EGF基因家族,该家族成员均含有保守的EGF样结构域,通过结合EGFR等受体酪氨酸激酶调控细胞生长分化。作为血管生成的重要调节因子,EGFL7已成为抗肿瘤治疗的潜在靶点,其抑制剂正在研发中。需要注意的是,EGFL7的表达水平需保持平衡,过高表达促进病理性血管生成,而过低表达可能影响正常血管修复功能。
This gene encodes a secreted endothelial cell protein that contains two epidermal growth factor-like domains. The encoded protein may play a role in regulating vasculogenesis. This protein may be involved in the growth and proliferation of tumor cells. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2012]
这个基因编码包含两个表皮生长因子样结构域的分泌内皮细胞蛋白。所编码的蛋白质可在调节血管生成的作用。此蛋白质可能参与了肿瘤细胞的生长和增殖。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2012年2月提供]
EGFL7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
EGFL7基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Type I Mucolipidosis | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Neoplasm Metastasis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Lysosomal Storage Diseases | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Gangliosidosis GM1 | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
GALACTOSIALIDOSIS | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Congenital Abnormality | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Myoclonus, Action | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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