EGFL6 (EGF like domain multiple 6)
- symbol:
- EGFL6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 25975
- ensembl gene id:
- ENSG00000198759
- ucsc gene id:
- uc004cvi.4
- refseq accession:
- NM_015507
- hgnc_id:
- HGNC:3235
- approved reserved:
- 2000-01-28
EGFL6（表皮生长因子样结构域6）属于表皮生长因子样（EGF-like）基因家族，该家族成员通常编码含有EGF结构域的分泌蛋白，参与细胞间信号传导、细胞增殖、迁移和分化等生物学过程。EGFL6主要在胚胎发育过程中高表达，尤其在血管生成和器官形成阶段发挥重要作用，但在成体组织中表达较低。其编码的蛋白通过与细胞表面受体（如整合素或酪氨酸激酶受体）结合，激活下游信号通路（如PI3K/AKT和MAPK通路），促进内皮细胞迁移和血管形成。EGFL6的功能异常与多种疾病相关，例如其过表达可能通过过度刺激血管生成促进肿瘤生长和转移，尤其在卵巢癌、乳腺癌和胶质瘤中观察到EGFL6水平升高。相反，EGFL6表达降低可能导致血管发育缺陷，影响组织修复和再生。该基因的突变可能破坏其蛋白结构或功能，导致信号传导异常，但具体致病机制仍需进一步研究。EGFL6与家族其他成员（如EGFL7）共享保守的EGF结构域，但各成员具有组织特异性表达模式和独特功能。研究还发现EGFL6可能参与细胞外基质重塑，并与纤维化疾病相关。针对EGFL6的靶向治疗（如抗体或小分子抑制剂）正在探索中，可能为抗血管生成疗法提供新策略。
This gene encodes a member of the epidermal growth factor (EGF) repeat superfamily. Members of this superfamily are characterized by the presence of EGF-like repeats and are often involved in the regulation of cell cycle, proliferation, and developmental processes. The gene product contains a signal peptide, suggesting that it is secreted; an EGF repeat region consisting of 4 complete EGF-like repeats and 1 partial EGF-like repeat, 3 of which have a calcium-binding consensus sequence; an arg-gly-asp integrin association motif; and a MAM domain, which is believed to have an adhesive function. This gene is expressed early during development, and its expression has been detected in lung and meningioma tumors. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的表皮生长因子（EGF）的成员重复家族。这个超家族的成员的特征在于EGF样重复的存在，并且通常涉及细胞周期，增殖和发育过程的调节。该基因产物含有一个信号肽，这表明它是分泌;由4完整EGF样重复和1局部EGF样重复，其中3个具有钙结合共有序列中EGF重复区域;一个精 - 甘 - ASP整合关联的主题;和MAM结构域，其被认为具有粘合功能。该基因被表达开发期间的早期，其表达已经在肺和脑膜瘤肿瘤被检测到。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
EGFL6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EGFL6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Meningioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Benign Meningioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Fibrous Meningioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Meningioma, benign, no ICD-O subtype | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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