EEF1E1-BLOC1S5 (EEF1E1-BLOC1S5 readthrough (NMD candidate))
- symbol:
- EEF1E1-BLOC1S5
- locus group:
- other
- location:
- 6p24.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100526837
- ensembl gene id:
- ENSG00000265818
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NR_037618
- hgnc_id:
- HGNC:49187
- approved reserved:
- 2013-09-25
EEF1E1-BLOC1S5是一个融合基因，由真核翻译延伸因子1ε1（EEF1E1）和生物发生溶酶体细胞器复合物1亚基5（BLOC1S5）两个基因的部分序列组成。EEF1E1编码的蛋白质参与蛋白质合成的延伸阶段，帮助将氨酰tRNA转运到核糖体上，而BLOC1S5是BLOC-1复合物的组成部分，该复合物参与溶酶体相关细胞器的生物发生和运输。EEF1E1-BLOC1S5融合基因的产生通常是由于染色体易位或重排，这种异常可能导致基因功能的改变或失调。EEF1E1属于延伸因子家族，该家族的成员普遍参与蛋白质合成过程，具有保守的GTP结合域和tRNA结合域。BLOC1S5属于BLOC-1复合物家族，该家族的成员共同参与细胞内囊泡运输和细胞器形成。EEF1E1-BLOC1S5融合基因的突变或异常表达可能干扰正常的蛋白质合成和囊泡运输过程，进而影响细胞功能。研究表明，EEF1E1-BLOC1S5融合基因可能与某些癌症的发生发展相关，例如在急性髓系白血病（AML）中检测到该融合基因的存在。当EEF1E1-BLOC1S5过表达时，可能导致蛋白质合成和囊泡运输的紊乱，影响细胞的正常代谢和信号传导，进而促进肿瘤细胞的增殖和存活。相反，降低EEF1E1-BLOC1S5的表达可能恢复正常的细胞功能，抑制肿瘤进展。目前关于EEF1E1-BLOC1S5的具体功能和机制仍在研究中，但它在细胞内的作用可能涉及多个关键生物学过程，包括蛋白质合成、细胞器运输和肿瘤发生。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring EEF1E1 (eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1) and MUTED (muted homolog) genes on chromosome 6. The read-through transcript is a candidate for nonsense-mediated mRNA decay (NMD) and is unlikely to produce a protein product. [provided by RefSeq, Dec 2010]
这一位点代表自然发生的通读邻近EEF1E1（真核翻译延伸因子1小量1）及静音（静音同源物）之间的基因转录在6号染色体的通读成绩单是无义介导的mRNA的候选衰变（NMD），并不太可能产生蛋白质产物。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
EEF1E1-BLOC1S5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EEF1E1-BLOC1S5基因的本体（GO）信息：
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