EEF1A2基因详情-基因数据库-基因云馆

EEF1A2 (eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2)

symbol:: EEF1A2
locus group:: protein-coding gene
location:: 20q13.33
gene_family:
alias symbol:: EEF1AL|HS1
alias name:: None
entrez id:: 1917
ensembl gene id:: ENSG00000101210
ucsc gene id:: uc002yfe.3
refseq accession:: NM_001958
hgnc_id:: HGNC:3192
approved reserved:: 1995-08-15

20q13.33

EEF1A2（真核翻译延伸因子1α2）属于EEF1A基因家族，该家族成员在蛋白质合成中起关键作用，负责将氨酰-tRNA转运至核糖体以促进肽链延伸。EEF1A2主要在神经元和肌肉组织中表达，与EEF1A1（广泛表达）功能相似但组织分布不同。EEF1A2编码的蛋白质具有GTP酶活性，通过结合GTP/GTP循环驱动翻译过程，还能与细胞骨架蛋白相互作用影响神经元形态和突触可塑性。该基因突变（如R109W、G70S）会导致功能丧失，引发早发性癫痫性脑病（如发育性和癫痫性脑病33型）及严重神经发育障碍，临床表现为智力残疾、肌张力低下和进行性运动障碍。EEF1A2过表达与多种癌症（如卵巢癌、肝癌）相关，可能通过激活PI3K/AKT/mTOR通路促进肿瘤生长和转移；而表达降低会导致神经元凋亡和肌肉萎缩。EEF1A基因家族的共性包括：高度保守的GTP结合域、参与蛋白质合成调控、部分成员具有非经典功能（如细胞骨架调控）。EEF1A2还参与应激颗粒形成，在神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中可能影响tau蛋白病理。该基因的剂量敏感性使其成为神经发育障碍和癌症治疗的潜在靶点。

This gene encodes an isoform of the alpha subunit of the elongation factor-1 complex, which is responsible for the enzymatic delivery of aminoacyl tRNAs to the ribosome. This isoform (alpha 2) is expressed in brain, heart and skeletal muscle, and the other isoform (alpha 1) is expressed in brain, placenta, lung, liver, kidney, and pancreas. This gene may be critical in the development of ovarian cancer. [provided by RefSeq, Mar 2014]

该基因编码延伸因子-1复合物，它是负责酶输送氨的tRNA向核糖体的α亚基的同种型。这种同种型（α - 2）在脑，心脏和骨骼肌，以及其它同种型（阿尔法1）表示在脑，胎盘，肺，肝，肾和胰腺中表达。这个基因可以是在卵巢癌的发展是至关重要的。 [由RefSeq的，2014年3月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍 Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]

Loading Gene Browser...

EEF1A2基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs178097 rs310604 rs310605 rs310606 rs310607 rs310608 rs310609 rs310614 rs310615 rs310616 rs310617 rs310618 rs310619 rs731619 rs910946 rs910947 rs910948

EEF1A2基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

ATGTGAAGAACGTGTCGGT

60

CAGGATGATGACCTGGGAG

59

ATGTGAAGAACGTGTCGGT

60

CAGGATGATGACCTGGGAG

59

CAATGTGAAGAACGTGTCGG

60

GATGATGACCTGGGAGGTG

60

CAATGTGAAGAACGTGTCGG

60

GATGATGACCTGGGAGGTG

60

ATGTGAAGAACGTGTCGGT

60

GATGATGACCTGGGAGGTG

60

ATGTGAAGAACGTGTCGGT

60

GATGATGACCTGGGAGGTG

60

尚未收录相关数据

EEF1A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

EEF1A2基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0003746

Q05639 (UniProtKB)

IBA

GO:0003924

Q05639 (UniProtKB)

IBA

GO:0005515

Q05639 (UniProtKB)

IPI

GO:0005525

Q05639 (UniProtKB)

IEA

GO:0005737

Q05639 (UniProtKB)

IDA

GO:0005853

Q05639 (UniProtKB)

IEA

GO:0006414

Q05639 (UniProtKB)

IEA

GO:0008135

Q05639 (UniProtKB)

NAS

GO:0010035

Q05639 (UniProtKB)

IEA

GO:0019901

Q05639 (UniProtKB)

IPI

GO:0043025

Q05639 (UniProtKB)

IEA

GO:0043065

Q05639 (UniProtKB)

IEA

GO:0043209

Q05639 (UniProtKB)

IEA

GO:0051602

Q05639 (UniProtKB)

IEA

GO:0090218

Q05639 (UniProtKB)

IDA

GO:0098574

Q05639 (UniProtKB)

NAS

GO:1904714

Q05639 (UniProtKB)

NAS

GO:0005634

Q05639 (UniProtKB)

IDA

可能调控 EEF1A2基因的相关microRNA：

hsa-miR-155 hsa-miR-192 hsa-let-7f hsa-miR-215 hsa-miR-342-3p

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG
Reactomepathway

名称
3013 RNA transport [PATH:hsa03013]
5134 Legionellosis [PATH:hsa05134]

名称
Eukaryotic Translation Elongation
Gene Expression
Metabolism of proteins
Translation

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Stomach Neoplasms	0.12	1	0	CTD_human
Nerve Degeneration	0.08	1	0	RGD
Myopathy	0.017100838	63	1	BeFree
Hypercholesterolemia, Familial	0.012757768	47	2	BeFree
Coronary heart disease	0.009771907	36	4	BeFree
Coronary Arteriosclerosis	0.006514605	24	2	BeFree
Coronary Artery Disease	0.005971721	22	1	BeFree
Cardiovascular Diseases	0.005971721	22	0	BeFree
Hypercholesterolemia	0.004071628	15	0	BeFree
Diabetes	0.003800186	14	0	BeFree

EEF1A2 (eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

微信公众号