EEA1 (early endosome antigen 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EEA1
locus group:
protein-coding gene
location:
12q22
gene_family:
Zinc fingers, FYVE-type
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ZFYVE2
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None
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8411
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uc001tck.4
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NM_003566
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HGNC:3185
approved reserved:
1998-12-23

基因染色体位置

基因染色体位置

12q22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EEA1（Early Endosome Antigen 1）是一种参与细胞内囊泡运输的关键蛋白，主要定位于早期内体（early endosome），在膜运输和信号转导中发挥重要作用。EEA1通过其FYVE结构域与磷脂酰肌醇-3-磷酸（PI3P）结合，从而锚定到早期内体膜上，并作为Rab5效应蛋白促进内体融合，参与受体介导的内吞作用及货物分选。EEA1还与其他蛋白如SNARE复合物和Rab GTP酶相互作用，协调内体成熟过程。EEA1属于FYVE结构域蛋白家族，该家族成员均含有保守的FYVE锌指结构域，可特异性识别PI3P，参与膜运输和细胞信号调控。若EEA1发生突变（如FYVE结构域缺陷），会导致其无法正常定位到内体膜，破坏内体融合功能，影响营养摄取、受体回收和病原体清除等过程，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和免疫缺陷相关。EEA1过表达可能干扰内体动态平衡，导致内体异常增大或运输阻滞，影响下游溶酶体降解途径；而表达降低则延缓内体成熟，阻碍EGFR等受体的降解，可能促进肿瘤发生。此外，EEA1与ZFYVE16等家族成员功能冗余，但EEA1在早期内体中的主导作用不可替代。研究还发现EEA1参与自噬体形成，其异常表达可能影响自噬相关疾病（如帕金森病）的进程。

None

无

OMIM数据库中对EEA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EEA1基因的介绍

基因序列

基因序列

EEA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EEA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs731799       rs813778       rs924325       rs924327       rs924328       rs924329       rs924330       rs970835       rs1042781       rs1599891       rs1599892       rs1603820       rs1604955       rs1609489       rs1809871       rs1846395       rs1867422      

基因表达

基因表达

EEA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTTGGCTCTCAAGGTTCTG
59
ATTAGGGATGCTCCACCTC
59
GAAGCTGTTCATGATGCTGG
59
GCAGTGTTACATCATCTCGC
59
TTTACAGAGGACTCCTGGGA
59
ACGTCCACTGTGTTTATAGGA
58
GCTTGACATACAGATTAAAGCC
58
TTCTGAAGATCAGCTCTTTGAG
58
TTTACAGAGGACTCCTGGGA
60
ACGTCCACTGTGTTTATAGGA
59
GGATTACAGACTCCTGGGAG
59
GACGTCCACTGTGTTTATAGG
59
GAAGCTAAGTTGCATTCCGA
59
TGCATGGTAAGTTTAGCCTC
58
GAGAGTTGGCTCTCAAGGT
59
ATGCTCCACCTCTGAAGAG
59
GGATTACAGACTCCTGGGA
58
GACGTCCACTGTGTTTATAGG
59
TTTACAGAGGACTCCTGGG
58
ACGTCCACTGTGTTTATAGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EEA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EEA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q15075 (UniProtKB)
IPI
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Q15075 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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Q15075 (UniProtKB)
NAS
GO:0005545
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IDA
GO:0005737
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TAS
GO:0005769
Q15075 (UniProtKB)
IDA
GO:0005769
Q15075 (UniProtKB)
IDA
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Q15075 (UniProtKB)
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Q15075 (UniProtKB)
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Q15075 (UniProtKB)
IDA
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Q15075 (UniProtKB)
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Q15075 (UniProtKB)
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Q15075 (UniProtKB)
IDA
GO:0005769
Q15075 (UniProtKB)
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Q15075 (UniProtKB)
IDA
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IEA
GO:0006897
Q15075 (UniProtKB)
IMP
GO:0006906
Q15075 (UniProtKB)
IMP
GO:0008270
Q15075 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q15075 (UniProtKB)
TAS
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Q15075 (UniProtKB)
TAS
GO:0019897
Q15075 (UniProtKB)
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GO:0030742
Q15075 (UniProtKB)
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NAS
GO:0055037
Q15075 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q15075 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EEA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HIV Infections 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes 0.000271442 1 1 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000271442 1 1 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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