EDAR (ectodysplasin A receptor)
- symbol:
- EDAR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q13
- gene_family:
- Tumor necrosis factor receptor superfamily
- alias symbol:
- ED5|EDA3|ED1R|EDA1R
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10913
- ensembl gene id:
- ENSG00000135960
- ucsc gene id:
- uc002teq.4
- refseq accession:
- NM_022336
- hgnc_id:
- HGNC:2895
- approved reserved:
- 1999-08-09
EDAR（Ectodysplasin A receptor）是一种编码跨膜受体的基因，属于肿瘤坏死因子受体超家族（TNFRSF）的成员，主要参与外胚层发育和皮肤附属器官（如毛发、牙齿、汗腺等）的形成。EDAR基因通过结合其配体ectodysplasin A（EDA）激活NF-κB信号通路，调控细胞增殖、分化和凋亡，对胚胎发育至关重要。该基因的突变可能导致外胚层发育不良（EDA综合征），表现为毛发稀疏、牙齿缺失或畸形、汗腺发育不全等症状，严重时甚至影响体温调节。EDAR基因的某些特定突变（如370A等位基因）与东亚人群的粗直发、铲形门齿等特征相关，可能是自然选择的结果。过表达EDAR可能增强NF-κB信号活性，导致皮肤附属器官过度发育或炎症反应加剧；而表达降低则可能引发类似EDA综合征的表型。EDAR属于EDAR基因家族，该家族还包括EDARADD和EDA等基因，它们共同参与外胚层发育的信号传导网络，通过相似的分子机制调控组织形态发生。研究还发现EDAR与自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）可能存在关联，因其参与免疫调节功能。
This gene encodes a member of the tumor necrosis factor receptor family. The encoded transmembrane protein is a receptor for the soluble ligand ectodysplasin A, and can activate the nuclear factor-kappaB, JNK, and caspase-independent cell death pathways. It is required for the development of hair, teeth, and other ectodermal derivatives. Mutations in this gene result in autosomal dominant and recessive forms of hypohidrotic ectodermal dysplasia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的肿瘤坏死因子受体家族的一个成员。所编码的跨膜蛋白为可溶性配体ectodysplasin A中的受体，并且可以激活核因子-κB，JNK和胱天蛋白酶非依赖性细胞死亡途径。它需要的毛发，牙齿，以及其他外胚层衍生的发展。突变这个基因导致少汗型外胚层发育不良的常染色体显性和隐性形式。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
EDAR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EDAR基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive | 0.362171535 | 8 | 8 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human |
| ECTODERMAL DYSPLASIA 10B, HYPOHIDROTIC/HAIR/TOOTH TYPE, AUTOSOMAL RECESSIVE | 0.2 | 6 | 0 | MGD_UNIPROT |
| ECTODERMAL DYSPLASIA 10A, HYPOHIDROTIC/HAIR/NAIL TYPE, AUTOSOMAL DOMINANT | 0.12 | 1 | 0 | UNIPROT |
| Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome (disorder) | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Ectodermal Dysplasia | 0.008987376 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Christ-Siemens-Touraine syndrome | 0.004614512 | 17 | 0 | BeFree |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Hypodontia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Developmental absence of tooth | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
