ECSCR (endothelial cell surface expressed chemotaxis and apoptosis regulator)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ECSCR
locus group:
protein-coding gene
location:
5q31.2
gene_family:
alias symbol:
ECSM2|ARIA
alias name:
endothelial cell-specific molecule…
entrez id:
641700
ensembl gene id:
ENSG00000249751
ucsc gene id:
uc032vne.2
refseq accession:
NM_001077693
hgnc_id:
HGNC:35454
approved reserved:
2009-02-12

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ECSCR（Endothelial Cell-Specific Chemotaxis Regulator）是一种主要在血管内皮细胞中表达的基因，其编码的蛋白质参与调控内皮细胞的迁移和趋化作用，对血管生成和维持血管稳态具有重要作用。ECSCR通过调节细胞骨架重组和信号转导通路（如PI3K/AKT和MAPK通路）影响内皮细胞的运动能力，从而在伤口愈合、胚胎发育和肿瘤血管生成等生理和病理过程中发挥作用。该基因的主要作用位点是内皮细胞的细胞膜和细胞质，通过与多种信号分子相互作用来调控细胞行为。ECSCR的突变可能导致其功能异常，进而影响血管发育或修复，与某些血管性疾病（如动脉粥样硬化）或肿瘤的血管生成有关。如果ECSCR过表达，可能促进内皮细胞的过度迁移和血管异常增生，增加肿瘤血管形成的风险；而降低表达则可能损害血管修复能力，导致缺血性疾病或伤口愈合延迟。ECSCR属于一个较小的基因家族，其成员通常具有内皮细胞特异性表达模式，并参与血管生物学过程。该家族的基因共性包括调控内皮细胞功能、影响血管形态发生和参与炎症反应等。目前对ECSCR及其家族的研究仍在深入，以进一步明确其在疾病中的潜在治疗价值。

The protein encoded by this gene is primarily found in endothelial cells and blood vessels, where it is involved in cell shape changes and EGF-induced cell migration. It can enhance the activation of vascular endothelial growth factor receptor-2/kinase insert domain receptor and also promote the proteolysis of internalized kinase insert domain receptor. This gene may play a role in angiogenesis-related diseases. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]

由该基因编码的蛋白质在血管内皮细胞和血管，它是参与细胞形状的变化和EGF诱导的细胞迁移的主要发现。它能够增强血管内皮生长因子受体2 /激酶插入结构域受体的活化并促进内化激酶插入结构域受体的蛋白水解。该基因可能参与血管发生相关的疾病的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年6月提供]

OMIM数据库中对ECSCR基因的介绍     Wikipedia数据库中对ECSCR基因的介绍

基因序列

基因序列

ECSCR基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ECSCR基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

ECSCR基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGACCTCTAGCTCTCAGG
58
GAAGGGATGTATCCTGGGT
58
CAGACCTCTAGCTCTCAGG
58
GAAGGGATGTATCCTGGGT
58
TGAGCATGAGGGAAGATGC
60
TGATAACACCAAATGCAGCC
59
TGAGCATGAGGGAAGATGC
60
TGATAACACCAAATGCAGCC
59
GACAGCATCACCCTTATCTC
58
TTAAAGAACCTTCTCTGCTGAG
58
GACAGCATCACCCTTATCTC
58
TTAAAGAACCTTCTCTGCTGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ECSCR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ECSCR基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001525
Q19T08 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q19T08 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q19T08 (UniProtKB)
IDA
GO:0006915
Q19T08 (UniProtKB)
IEA
GO:0006935
Q19T08 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q19T08 (UniProtKB)
IEA
GO:0016525
Q19T08 (UniProtKB)
IMP
GO:0030154
Q19T08 (UniProtKB)
IEA
GO:1901800
Q19T08 (UniProtKB)
IMP
GO:2000353
Q19T08 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ECSCR基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MYELODYSPLASTIC SYNDROME 0.002367032 1 0 GAD
Chromosome Deletion 0.002367032 1 0 GAD
Arteriosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
Atherosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
Subarachnoid Hemorrhage 0.000271442 1 0 BeFree
Strawberry nevus of skin 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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