ECHS1 (enoyl-CoA hydratase, short chain 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ECHS1
locus group:
protein-coding gene
location:
10q26.3
gene_family:
alias symbol:
SCEH
alias name:
short chain enoyl-CoA hydratase
entrez id:
1892
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ENSG00000127884
ucsc gene id:
uc001lmu.4
refseq accession:
NM_004092
hgnc_id:
HGNC:3151
approved reserved:
1996-12-17

基因染色体位置

基因染色体位置

10q26.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ECHS1（Enoyl-CoA Hydratase Short Chain 1）是一种编码短链烯酰辅酶A水合酶的基因，属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）超家族。该基因位于人类10号染色体上（10q26.3），其表达产物是一种线粒体酶，主要参与脂肪酸β-氧化代谢途径，负责催化短链脂肪酸代谢中烯酰辅酶A水合为3-羟基酰基辅酶A的反应。ECHS1在能量代谢中起关键作用，尤其在心脏、肝脏和肌肉等高能量需求组织中表达较高。该基因突变可导致ECHS1缺乏症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为代谢紊乱、发育迟缓、神经系统异常（如肌张力低下、癫痫）和乳酸酸中毒等症状。某些突变（如c.5A>G）会显著降低酶活性，影响脂肪酸代谢。ECHS1还与某些癌症相关，在肝癌中可能作为抑癌基因发挥作用。过表达ECHS1可能增强脂肪酸氧化能力，改善代谢效率，但异常高表达可能与某些肿瘤发生相关；而表达降低则会导致脂肪酸代谢障碍，引起有毒代谢物积累（如甲基巴豆酰甘氨酸），进而影响线粒体功能。ECHS1属于短链烯酰辅酶A水合酶家族，该家族成员均含有保守的"hotdog-fold"结构域，具有相似的底物特异性，主要参与脂代谢。研究表明ECHS1还与支链氨基酸代谢有关，其功能障碍会影响亮氨酸代谢途径。由于其在能量代谢中的核心作用，ECHS1被认为是代谢性疾病和线粒体疾病的潜在治疗靶点。

The protein encoded by this gene functions in the second step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. It catalyzes the hydration of 2-trans-enoyl-coenzyme A (CoA) intermediates to L-3-hydroxyacyl-CoAs. The gene product is a member of the hydratase/isomerase superfamily. It localizes to the mitochondrial matrix. Transcript variants utilizing alternative transcription initiation sites have been described in the literature. [provided by RefSeq, Jul 2008]

在线粒体脂肪酸β-氧化途径的第二个步骤由该基因的功能进行编码的蛋白质。它催化的2-反烯酰 - 辅酶A（辅酶A）的中间体到L-3-羟基辅酶A水合。基因产物是水合酶/异构酶家族的成员。它定位于线粒体基质。利用替代转录起始位点的转录变体在文献中已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ECHS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ECHS1基因的介绍

基因序列

基因序列

ECHS1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ECHS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4604       rs15116       rs1049951       rs1050040       rs2230260       rs2230261       rs2230262       rs3761858       rs3789323       rs3975639       rs3975641       rs3975643       rs3975645       rs3975646       rs4300324       rs4838679       rs4838729      

基因表达

基因表达

ECHS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAGACCTTCGAGGAGGAC
59
TGATATCAGCTCCAGCTGC
60
GAAGACCTTCGAGGAGGAC
59
GATATCAGCTCCAGCTGCA
60
CAACCTTTGCCACTGATGAC
60
CTCACTGGTCTTTGAAGTTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ECHS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ECHS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004300
P30084 (UniProtKB)
TAS
GO:0004300
P30084 (UniProtKB)
TAS
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P30084 (UniProtKB)
TAS
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P30084 (UniProtKB)
TAS
GO:0004300
P30084 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P30084 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P30084 (UniProtKB)
IPI
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P30084 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P30084 (UniProtKB)
IPI
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P30084 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
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IPI
GO:0005739
P30084 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P30084 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P30084 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P30084 (UniProtKB)
TAS
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P30084 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P30084 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P30084 (UniProtKB)
TAS
GO:0006635
P30084 (UniProtKB)
IEA
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P30084 (UniProtKB)
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TAS
GO:0070062
P30084 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ECHS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Leigh Disease 0.120814326 3 2 BeFree_CLINVAR
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Obesity 0.12 1 0 CTD_human
Glioblastoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Liver carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Hepatitis 0.000271442 1 0 BeFree
Hepatitis A 0.000271442 1 0 BeFree
Mitochondrial Respiratory Chain Deficiencies 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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