ECD (ecdysoneless cell cycle regulator)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ECD
locus group:
protein-coding gene
location:
10q22.2
gene_family:
alias symbol:
hSGT1|GCR2
alias name:
None
entrez id:
11319
ensembl gene id:
ENSG00000122882
ucsc gene id:
uc001jtn.4
refseq accession:
NM_007265
hgnc_id:
HGNC:17029
approved reserved:
2006-02-06

基因染色体位置

基因染色体位置

10q22.2

基因简述

基因简述

ECD（Ecdysoneless，也称为ECD或SGT1）是一个在多种生物过程中起关键作用的基因，其编码的蛋白质参与细胞周期调控、应激反应和发育等。ECD蛋白的主要功能是作为分子伴侣（一种帮助其他蛋白质正确折叠或组装的蛋白质），特别是在调控p53（一种重要的肿瘤抑制蛋白）的稳定性方面发挥作用。它通过与p53结合，防止其被降解，从而维持p53的正常功能，这对抑制肿瘤形成至关重要。ECD的主要作用位点包括细胞核和细胞质，它在这些区域参与多种信号通路的调控。ECD基因的突变可能导致其功能丧失，进而影响p53的稳定性，增加癌症风险。研究表明，ECD的异常表达与多种癌症（如乳腺癌、肝癌和肺癌）的发生发展密切相关。当ECD过表达时，可能通过过度稳定p53或其他靶蛋白，导致细胞周期停滞或凋亡（程序性细胞死亡）异常；而ECD表达降低则可能削弱p53的功能，促进肿瘤发生。ECD属于SGT1（Suppressor of G2 allele of SKP1）基因家族，该家族的成员通常作为分子伴侣参与蛋白质质量控制、应激反应和信号转导。SGT1家族蛋白的共同特点是含有TPR（Tetratricopeptide repeat）结构域（一种介导蛋白质相互作用的重复序列），这使得它们能够与多种蛋白质相互作用，参与复杂的细胞调控网络。ECD在果蝇中的同源基因参与蜕皮激素（一种调控昆虫发育的激素）的合成，暗示其在进化上可能具有保守的发育调控功能。此外，ECD还参与病毒感染后的免疫应答，其表达水平可能影响宿主对病毒的防御能力。总的来说，ECD是一个多功能基因，其表达水平的精细调控对维持细胞稳态和防止疾病至关重要。

None

无

OMIM数据库中对ECD基因的介绍     Wikipedia数据库中对ECD基因的介绍

基因序列

基因序列

ECD基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ECD基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15134       rs719308       rs719309       rs728159       rs2271903       rs2271904       rs2271905       rs2395012       rs3736517       rs3736518       rs3763723       rs3812618       rs3812619       rs3817395       rs3834905       rs6480671       rs6480672      

基因表达

基因表达

ECD基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTACTGCAAGCTCCACCT
60
CATAGCAAGAGAACTGTTGTCC
59
CCCAACAATTCCACAAGCA
59
ATTTAGTGAATGTGACCCTCTG
58
GAGTTAGTAGCAAGGATTGAAGAC
59
AGGATCCAGCCATTTAGGG
59
CTATAGCTCCCAAGCTGGA
58
GAGACTCCGTTTGTTGGTC
59
CTACGAGACCCTATTGACCT
58
AGTGAATGTGACCGATGTC
58
AATAATGACATCGGCTCATGG
59
ACAAGGGATTTCTTGCAGTC
59
TAGTAGCAAGCACCAATAGG
57
AACCAAGATTCTGCTCCAG
57
TTGGGCATGAAATTGGCTC
59
AAGGGATTTCTTGCAGTCAG
58
TTGGCGTGACAAAGTTTGG
60
GTCTTCAATCCTTGCTACTAACTC
59
AAACCTGGGAAAGGAGGTG
60
TGGAAATTCCTTTGTGATCTGC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ECD
GCGR
Repression
22908259

基因本体信息

ECD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ECD基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006110
O95905 (UniProtKB)
TAS
GO:0006366
O95905 (UniProtKB)
TAS
GO:0006397
O95905 (UniProtKB)
IEA
GO:0008283
O95905 (UniProtKB)
IEA
GO:0008380
O95905 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
O95905 (UniProtKB)
IDA
GO:2000045
O95905 (UniProtKB)
IEA
 
名称：
transcription coactivator activity
 
本体信息：
molecular_function
 
基因本体信息
详细说明：
"Interacting selectively and non-covalently with a activating transcription factor and also with the basal transcription machinery in order to increase the frequency, rate or extent of transcription. Cofactors generally do not bind the template nucleic acid, but rather mediate protein-protein interactions between activating transcription factors and the basal transcription machinery." [GOC:txnOH, PMID:10213677, PMID:16858867]
 
上级：
GO:0003712 ! transcription cofactor activity

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ECD基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Myasthenia Gravis 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Graves Disease 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Primary Progressive Aphasia (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma breast stage IV 0.000271442 1 0 BeFree
Hashimoto Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Congestive heart failure 0.000271442 1 0 BeFree
Hallervorden-Spatz Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
CADASIL Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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