EBF4 (EBF family member 4)

基因基本信息

基因基本信息

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EBF4
locus group:
protein-coding gene
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20p13
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KIAA1442|COE4|RP5-860F19.3|O/E-4
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None
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57593
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uc002wgt.5
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NM_001110514
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HGNC:29278
approved reserved:
2007-06-07

基因染色体位置

基因染色体位置

20p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EBF4（早期B细胞因子4）属于早期B细胞因子（EBF）家族，该家族是一类在B细胞发育和神经系统中起关键作用的转录因子。EBF家族成员（包括EBF1、EBF2、EBF3和EBF4）均具有高度保守的DNA结合域，能够识别并结合特定的DNA序列，调控下游基因的表达。EBF4主要在神经系统中表达，参与神经元的发育、分化和突触可塑性调节。其表达产物通过调控靶基因的转录，影响神经前体细胞的增殖和分化，并在维持神经元的正常功能中发挥重要作用。EBF4的突变可能导致其转录活性异常，进而影响神经发育，与某些神经系统疾病如自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症有关联。研究表明，EBF4的缺失或功能丧失突变可能导致神经元迁移障碍或突触功能异常，从而引发认知和行为缺陷。此外，EBF4在肿瘤中的表达异常也被发现，例如在某些胶质瘤中表达下调，可能与肿瘤的发生发展相关。如果EBF4过表达，可能促进神经前体细胞的过度增殖，增加肿瘤风险；而表达降低则可能导致神经元分化受阻或突触功能受损，影响神经网络的正常形成。EBF4与其他EBF家族成员功能部分重叠，但各自在特定组织和发育阶段发挥独特作用。EBF家族成员的共性包括通过保守的DNA结合域调控基因表达，参与细胞命运决定和组织发育。研究EBF4的功能和调控机制有助于深入理解神经系统疾病的发病机理，并为相关治疗策略的开发提供潜在靶点。

EBF4 belongs to the conserved Olf/EBF family of helix-loop-helix transcription factors, members of which play important roles in neural development and B-cell maturation (Wang et al., 2002 [PubMed 12139918]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

EBF4属于保守OLF / EBF家族的螺旋 - 环 - 螺旋转录因子成员，其中发挥在神经发育和B细胞成熟的重要作用[（Wang等人，2002年[考研12139918]）。通过OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对EBF4基因的介绍     Wikipedia数据库中对EBF4基因的介绍

基因序列

基因序列

EBF4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EBF4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs720044       rs730654       rs742706       rs761330       rs874688       rs874689       rs877146       rs877147       rs1003524       rs1003525       rs1005304       rs1028405       rs1028406       rs1028407       rs1028408       rs1028409       rs1106690      

基因表达

基因表达

EBF4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCACAATGACTCTGGCTGG
60
TAGCAGAGCAGAATGTGAGG
60
CTGTCAACATGATCTCCGC
59
GCTGCAGACCGTAATTAGG
58
CCTTCATCGACTTCGTGGA
59
GTCCATTGTTATACACCAGCC
59
AACAATGGGATCCATTACCG
58
GATGATGGCCTGTTTGGAC
58
AGGCCATCATCTATGAGGG
58
GAACTTGAGGAAGAACCTGTC
58
CGCCTGTCAACATGATCTC
59
AAAGACTGGTCTGGAAGCC
60
CTCACAATGACTCTGGCTG
58
AGCAGAGCAGAATGTGAGG
60
CAATGGGATCCATTACCGC
58
AGATGATGGCCTGTTTGGA
59
CCTTCATCGACTTCGTGGA
59
TCCATTGTTATACACCAGCC
57
CAGGCCATCATCTATGAGG
57
AACTTGAGGAAGAACCTGTC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EBF4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EBF4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
A0A0A0MSW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A0A0A0MSW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
A0A0A0MSW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
A0A0A0MSW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
A0A0A0MSW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
A0A0A0MSW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000977
E9PEI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001228
E9PEI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E9PEI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
E9PEI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
E9PEI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008134
E9PEI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
E9PEI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E9PEI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
Q9BQW3 (UniProtKB)
IBA
GO:0003677
Q9BQW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9BQW3 (UniProtKB)
IBA
GO:0006366
Q9BQW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q9BQW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q9BQW3 (UniProtKB)
IBA
GO:0046872
Q9BQW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
V9GYU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
V9GYU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
V9GYU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
V9GYU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
V9GYU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
V9GYU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
X6R549 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
X6R549 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
X6R549 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
X6R549 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
X6R549 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
X6R549 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EBF4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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