EBF3 (EBF transcription factor 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EBF3
locus group:
protein-coding gene
location:
10q26.3
gene_family:
alias symbol:
COE3|DKFZp667B0210
alias name:
Transcription factor COE3
entrez id:
253738
ensembl gene id:
ENSG00000108001
ucsc gene id:
uc001lki.3
refseq accession:
NM_001005463
hgnc_id:
HGNC:19087
approved reserved:
2002-11-11

基因染色体位置

基因染色体位置

10q26.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EBF3（早期B细胞因子3）属于早期B细胞因子（EBF）家族，这是一个在脊椎动物中高度保守的转录因子家族，成员包括EBF1、EBF2、EBF3和EBF4。该家族基因的共同特点是编码具有螺旋-环-螺旋（HLH）结构域的转录因子，这些蛋白通过结合DNA调控下游基因表达，参与神经发育、免疫系统功能及细胞分化等关键生物学过程。EBF3主要在神经系统高表达，尤其在发育中的大脑皮层、海马和小脑中发挥重要作用，调控神经元分化、迁移及突触可塑性。其表达产物通过调控靶基因（如神经递质受体和轴突导向分子）影响神经回路形成。EBF3还与染色质重塑复合物相互作用，表观遗传学修饰神经相关基因。突变会导致功能异常，与发育性疾病密切相关。杂合突变或缺失可引发"EBF3相关神经发育障碍"，表现为智力障碍、运动失调、自闭症谱系特征及特殊面容。全外显子测序发现，部分智力障碍患者携带EBF3新生突变。在癌症中，EBF3可能发挥双重作用：某些神经胶质瘤中因启动子甲基化导致表达沉默，可能起抑癌基因作用；而在其他肿瘤中异常高表达可能促进转移。过表达实验表明，EBF3能抑制胶质瘤细胞增殖但促进乳腺癌细胞迁移，这种差异可能与组织特异性调控网络有关。表达降低会导致小鼠模型出现小脑发育缺陷和运动协调障碍，人类患者则呈现全面发育迟缓。EBF3与家族其他成员存在功能冗余，但又有独特作用，例如EBF1更多参与B细胞发育而EBF3主导神经发育。该基因通过调控WNT、NOTCH等信号通路与其他神经发育基因（如FOXP2、MECP2）形成网络，其表达失衡可能破坏神经发生平衡。研究还发现EBF3与昼夜节律调节相关，可能通过影响时钟基因表达参与生物钟调控。这些多功能特性使其成为神经发育障碍和癌症治疗的潜在靶点。

This gene encodes a member of the early B-cell factor (EBF) family of DNA binding transcription factors. EBF proteins are involved in B-cell differentiation, bone development and neurogenesis, and may also function as tumor suppressors. The encoded protein inhibits cell survival through the regulation of genes involved in cell cycle arrest and apoptosis, and aberrant methylation or deletion of this gene may play a role in multiple malignancies including glioblastoma multiforme and gastric carcinoma. [provided by RefSeq, Sep 2011]

该基??因编码的DNA的早期B细胞因子（EBF）家族结合转录因子的成员。 EBF蛋白是参与B细胞的分化，骨发育和神经发生，并且也可以用作肿瘤抑制。所编码的蛋白质通过参与细胞周期阻滞和细胞凋亡，和异常甲基化或缺失该基因的可能在多种恶性肿瘤包括成胶质细胞瘤多形性和胃癌作用基因的调控抑制细胞存活。 [由RefSeq的，2011年9月提供]

OMIM数据库中对EBF3基因的介绍     Wikipedia数据库中对EBF3基因的介绍

基因序列

基因序列

EBF3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EBF3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8217       rs477493       rs491299       rs493238       rs499376       rs509203       rs514488       rs515322       rs521617       rs527975       rs541363       rs542853       rs543578       rs544546       rs544654       rs545445       rs549003      

基因表达

基因表达

EBF3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTCAAGTGCAATCAGAACTG
60
GTTGTCGATACAACAACCTGG
60
CTCTCCCTACGGCATAGTG
59
GAGATGACATTGGCAGGTG
59
GAGAAGACAAACTGGCCCT
60
AGCCCAGACATAGCTTTCC
60
TGAATGGATATGGAAGTGGC
58
TTCTGTTTCATGCCGTAGG
58
CTCTCCCTACGGCATAGTG
59
GATGACATTGGCAGGTGAG
59
GAGAAGACAAACTGGCCCT
60
GCCCAGACATAGCTTTCCA
60
ATAGATTACGGCTTTCAGAGGT
59
TAACACCTCCTTGGGTAACC
59
GAATGGATATGGAAGTGGCG
59
TCTGTTTCATGCCGTAGGG
60
AATGGATATGGAAGTGGCG
58
TTCTGTTTCATGCCGTAGG
58
CTCTCCCTACGGCATAGTG
59
CATTGGCAGGTGAGAATGAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
EBF3
CDKN1A
Activation
19934318

基因本体信息

EBF3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EBF3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
H0Y3W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H0Y3W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
H0Y3W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
H0Y3W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
H0Y3W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
H0Y3W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
Q9H4W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
Q9H4W6 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
Q9H4W6 (UniProtKB)
IBA
GO:0006366
Q9H4W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q9H4W6 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q9H4W6 (UniProtKB)
IBA
GO:0046872
Q9H4W6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EBF3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Squamous cell carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Medulloblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree
Brain Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Bone neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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