DYRK3 (dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 3)
- symbol:
- DYRK3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q32.1
- gene_family:
- alias symbol:
- RED|REDK|hYAK3-2
- alias name:
- regulatory erythroid kinase|dual-s…
- entrez id:
- 8444
- ensembl gene id:
- ENSG00000143479
- ucsc gene id:
- uc001hej.4
- refseq accession:
- NM_003582
- hgnc_id:
- HGNC:3094
- approved reserved:
- 1998-10-29
DYRK3（双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶3）属于DYRK基因家族，该家族共有5个成员（DYRK1A、DYRK1B、DYRK2、DYRK3、DYRK4），均属于CMGC激酶超家族，特点是能够自磷酸化酪氨酸残基并磷酸化底物的丝氨酸/苏氨酸残基。DYRK3在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和大脑中丰度较高。其编码的蛋白激酶参与调控细胞周期、应激反应、RNA加工和蛋白质稳态等关键生物学过程。DYRK3通过磷酸化底物如PRAS40（AKT通路调节因子）和eIF2Bε（翻译起始因子）来影响mTOR信号通路和蛋白质合成。在应激条件下（如缺氧或营养缺乏），DYRK3会转移到应激颗粒中，通过调控这些动态细胞结构的组装/解聚来帮助细胞适应环境压力。DYRK3基因突变或表达异常与多种疾病相关，其过表达可能通过过度激活mTOR通路促进肿瘤发生，而表达降低则可能导致应激反应缺陷，与心肌病和神经退行性疾病有关。在癌症中，DYRK3表达水平在不同肿瘤类型中存在差异，可能发挥促癌或抑癌的双重作用。作为DYRK家族成员，DYRK3与其他成员共享保守的激酶结构域，但各成员在组织分布和功能上存在特异性，例如DYRK1A主要参与神经发育，而DYRK3更侧重应激响应。该基因家族通过精确调控底物磷酸化参与发育、代谢和疾病过程，是潜在的治疗靶点。
This gene product belongs to the DYRK family of dual-specificity protein kinases that catalyze autophosphorylation on serine/threonine and tyrosine residues. The members of this family share structural similarity, however, differ in their substrate specificity, suggesting their involvement in different cellular functions. The encoded protein has been shown to autophosphorylate on tyrosine residue and catalyze phosphorylation of histones H3 and H2B in vitro. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因产物属于DYRK家族的丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸残基的磷酸化催化双特异性蛋白激酶。这家人共享结构相似的成员，但是，在不同的底物特异性，表明它们在不同的细胞功能参与。所编码的蛋白质已显示自磷酸化的酪氨酸残基和催化组蛋白H3和H2B的磷酸化在体外。编码不同同种型的可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DYRK3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DYRK3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Color blindness | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Solid tumour | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Color vision defect | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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