DYNC2H1 (dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DYNC2H1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q22.3
gene_family:
Dyneins, cytoplasmic
alias symbol:
hdhc11|DHC2|DHC1b|DYH1B
alias name:
None
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79659
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uc001phn.2
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NM_001080463
hgnc_id:
HGNC:2962
approved reserved:
1995-11-15

基因染色体位置

基因染色体位置

11q22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DYNC2H1（Dynein Cytoplasmic 2 Heavy Chain 1）是一种编码细胞质动力蛋白重链的基因，属于动力蛋白（dynein）基因家族，特别是细胞质动力蛋白2家族。动力蛋白是一类微管依赖的马达蛋白，负责细胞内物质的运输、细胞分裂和纤毛运动等重要生物学过程。DYNC2H1主要在纤毛内运输（intraflagellar transport, IFT）中发挥作用，帮助构建和维持纤毛的结构与功能。纤毛是细胞表面的毛发状突起，参与信号传导、细胞运动和感知外界环境等功能。DYNC2H1突变会导致纤毛功能障碍，进而引发多种纤毛病（ciliopathies），如短肋-多指综合征（Short-Rib Polydactyly Syndrome, SRPS）、Jeune综合征（Asphyxiating Thoracic Dystrophy）和Mainzer-Saldino综合征等。这些疾病通常表现为骨骼发育异常、胸廓狭窄、多指（趾）畸形以及肾脏、肝脏或视网膜的病变。DYNC2H1突变可能影响动力蛋白复合物的组装或功能，导致纤毛运输系统受损，进而干扰细胞信号传导和组织发育。如果DYNC2H1过表达，可能会扰乱正常的纤毛运输平衡，影响细胞分裂或物质运输，甚至可能导致纤毛过度生长或功能紊乱。相反，DYNC2H1表达降低或缺失会严重损害纤毛的形成和功能，引发纤毛病相关的发育缺陷。DYNC2H1所属的动力蛋白家族成员通常具有ATP酶活性，能够沿微管移动，并参与多种细胞过程，包括细胞器定位、纺锤体形成和神经元轴突运输等。该基因的突变或表达异常不仅影响纤毛功能，还可能干扰其他依赖动力蛋白的细胞活动，凸显其在细胞生物学中的广泛重要性。

This gene encodes a large cytoplasmic dynein protein that is involved in retrograde transport in the cilium and has a role in intraflagellar transport, a process required for ciliary/flagellar assembly. Mutations in this gene cause a heterogeneous spectrum of conditions related to altered primary cilium function and often involve polydactyly, abnormal skeletogenesis, and polycystic kidneys. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct proteins. [provided by RefSeq, Jan 2010]

此基因编码参与逆行运输中的纤毛，并具有在intraflagellar传输的作用，为睫状/鞭毛组装所需的处理的大胞质动力蛋白蛋白质。在这个基因的突变引起的相关改变纤毛功能的条件异构频谱和经常涉及多趾，不正常的骨骼发育和肾脏多囊。在多个转录剪接变异体导致编码不同的蛋白质。 [由RefSeq的，2010年1月提供]

OMIM数据库中对DYNC2H1基因的介绍     Wikipedia数据库中对DYNC2H1基因的介绍

基因序列

基因序列

DYNC2H1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DYNC2H1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3103       rs17488       rs70504       rs87874       rs188754       rs188755       rs188766       rs220326       rs220327       rs220328       rs313368       rs313369       rs313370       rs313371       rs313372       rs313373       rs313374      

基因表达

基因表达

DYNC2H1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGGATTCCACAGGATGCA
60
ACCACACGATCCCTTTCAG
60
CCAAGCCGATACATGACCT
60
GTTTAGATACACCAGCCTGC
59
TGGAAGAAACTAAACCAGTGTC
59
ACCTCTCAGGTATTGTAAGGG
59
AAATCATGGAGTCGAGTGTG
58
TACTGCTAATTCAAGAGCTGTG
59
CAACTGTAGAAGCACAGTGTC
59
GACCTCTCAGGTATTGTAAGGG
60
CTTCAGTCATACCTGAAGCAG
59
ACAGCACGATAGTCCTACC
59
CGTGGCAACATTAAAGATTGC
59
TAATAAGTACGCCACAGAGCT
59
TGTTACGGAAAGCTGACTC
58
GAGGGTCTGATAAAGACTGG
57
AATATTACAGAGTCGAGTGTGC
58
ACTGCTAATTCAAGAGCTGTG
59
TTCTTAATGCTCTTCGCCA
57
GCCACTGATCTTAATTTGTAGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DYNC2H1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DYNC2H1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003777
H0YDE0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007018
H0YDE0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030286
H0YDE0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003777
H0YEX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007018
H0YEX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0030286
H0YEX1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003774
Q8NCM8 (UniProtKB)
NAS
GO:0003777
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005794
Q8NCM8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005874
Q8NCM8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005930
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006888
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0007030
Q8NCM8 (UniProtKB)
IDA
GO:0007368
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008105
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0009953
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016485
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016887
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0019886
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0021522
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030286
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030326
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030900
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
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Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035721
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0042384
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
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Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
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Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0060976
Q8NCM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q8NCM8 (UniProtKB)
IDA
GO:0072372
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0072372
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0072372
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0072372
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0097542
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0097542
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0097542
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS
GO:0097542
Q8NCM8 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DYNC2H1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type 0.240271442 1 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Saldino-Noonan Syndrome 0.200271442 4 0 BeFree_MGD_UNIPROT
Jeune thoracic dystrophy 0.120814326 3 0 BeFree_ORPHANET
Short Rib-Polydactyly Syndrome 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Tuberculosis 0.12 1 1 GWASCAT
Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect 0.08 0 0 MGD
VATER Association 0.08 0 0 MGD
Small cell carcinoma of lung 0.002638474 1 2 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of lung 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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