DTNA (dystrobrevin alpha)
- symbol:
- DTNA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q12.1
- gene_family:
- alias symbol:
- D18S892E|DTN|DTN-1|DTN-2|DTN-3|DRP3
- alias name:
- dystrophin-related protein 3
- entrez id:
- 1837
- ensembl gene id:
- ENSG00000134769
- ucsc gene id:
- uc002kyb.6
- refseq accession:
- NM_001390
- hgnc_id:
- HGNC:3057
- approved reserved:
- 1998-02-11
DTNA（Dystrobrevin Alpha）是肌营养不良蛋白相关蛋白家族（Dystrophin-Associated Protein Complex, DAPC）的重要成员，属于α-肌营养不良蛋白相关蛋白（α-Dystrobrevin）亚家族。该基因编码的蛋白质主要分布在肌肉和神经组织中，尤其在骨骼肌、心肌和大脑中表达丰富。DTNA通过与肌营养不良蛋白（Dystrophin）及其他DAPC成员（如肌聚糖、肌营养不良蛋白聚糖）相互作用，形成跨膜复合物，维持细胞骨架与细胞外基质的连接，从而稳定肌纤维膜并参与信号传导。在神经系统中，DTNA参与突触形成和神经肌肉接头的功能调控。DTNA的突变或功能异常可能导致肌营养不良症（如杜氏肌营养不良或贝克型肌营养不良）或神经肌肉疾病，表现为肌肉无力、运动障碍或心肌病。若DTNA表达降低，可能破坏DAPC复合物的稳定性，导致肌纤维膜脆弱、易损伤，甚至引发肌肉变性；而过表达可能干扰正常信号通路，影响细胞黏附或突触可塑性。DTNA基因家族（Dystrobrevin家族）的共性包括含有保守的 coiled-coil 结构域和蛋白相互作用区域，能够与肌营养不良蛋白、突触后支架蛋白等结合，共同维持细胞机械稳定性和信号传递。此外，该家族成员在组织发育、损伤修复和电生理调节中发挥关键作用。研究还发现DTNA与精神分裂症、自闭症等神经发育障碍可能存在关联，但其具体机制仍需进一步探索。
The protein encoded by this gene belongs to the dystrobrevin subfamily of the dystrophin family. This protein is a component of the dystrophin-associated protein complex (DPC), which consists of dystrophin and several integral and peripheral membrane proteins, including dystroglycans, sarcoglycans, syntrophins and alpha- and beta-dystrobrevin. The DPC localizes to the sarcolemma and its disruption is associated with various forms of muscular dystrophy. Mutations in this gene are associated with left ventricular noncompaction with congenital heart defects. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于肌营养不良蛋白家族的dystrobrevin亚科。这种蛋白是肌养相关蛋白复合物（DPC），它由抗肌萎缩和几个积分和外周膜蛋白，包括dystroglycans，sarcoglycans，syntrophins和α-和β-dystrobrevin的一个组成部分。对DPC定位于肌膜及其中断与各种形式的肌营养不良相关联。在这个基因的突变与先天性心脏缺陷左心室致密化不全有关。编码不同同种型的多个可变剪接转录物变体已被确定为这个基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DTNA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DTNA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| NONCOMPACTION OF LEFT VENTRICULAR MYOCARDIUM, FAMILIAL ISOLATED, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Left ventricular noncompaction | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Meniere Disease | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Muscular Dystrophy | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Coronary heart disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Akinesia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Muscle damage | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| External Ophthalmoplegia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
