DTHD1 (death domain containing 1)
- symbol:
- DTHD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p14
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ16686
- alias name:
- None
- entrez id:
- 401124
- ensembl gene id:
- ENSG00000197057
- ucsc gene id:
- uc021xne.2
- refseq accession:
- NM_001136536
- hgnc_id:
- HGNC:37261
- approved reserved:
- 2009-10-02
DTHD1（Death Domain Containing 1）是一个编码含有死亡结构域（death domain）的蛋白质的基因，其功能尚未完全明确，但死亡结构域通常参与细胞凋亡、炎症反应和免疫信号传导等过程。DTHD1可能通过与其他含有死亡结构域的蛋白质相互作用来调节这些通路。该基因的表达产物可能在细胞程序性死亡或免疫应答中发挥作用，但目前具体机制仍需进一步研究。DTHD1属于死亡结构域基因家族，该家族的成员通常通过蛋白质-蛋白质相互作用参与细胞凋亡、炎症和先天免疫信号通路，如FADD、TRADD和MyD88等。死亡结构域家族的共性是通过同型或异型相互作用形成信号复合物，从而激活下游效应分子。目前关于DTHD1突变的研究较少，但死亡结构域的突变通常会影响蛋白质相互作用，可能导致信号通路异常，进而与自身免疫疾病、癌症或发育缺陷相关。如果DTHD1过表达，可能会异常激活凋亡或炎症通路，导致组织损伤或自身免疫反应；而降低表达则可能削弱相关信号传导，影响免疫监视或细胞稳态。DTHD1与某些疾病的关联尚不明确，但死亡结构域蛋白的失调常与癌症、神经退行性疾病和慢性炎症相关。未来研究需要更详细地探索DTHD1的具体功能及其在病理条件下的作用。
This gene encodes a protein which contains a death domain. Death domain-containing proteins function in signaling pathways and formation of signaling complexes, as well as the apoptosis pathway. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2012]
该基因编码包含死亡域的蛋白质。死亡结构域的蛋白质在信号通路和形成信令络合物，以及凋亡途径起作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年10月提供]
基因本体信息
DTHD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DTHD1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Multiple Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Retinal Dystrophies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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