DST (dystonin)
- symbol:
- DST
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p12.1
- gene_family:
- EF-hand domain containing|Plakins
- alias symbol:
- BP240|KIAA0728|FLJ21489|FLJ13425|FLJ32235|FLJ30627|CATX-15|BPA|MACF2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 667
- ensembl gene id:
- ENSG00000151914
- ucsc gene id:
- uc063peq.1
- refseq accession:
- NM_001723
- hgnc_id:
- HGNC:1090
- approved reserved:
- 1990-05-11
DST基因编码的蛋白称为dystonin（原称BPAG1），属于细胞骨架连接蛋白家族，属于plakin蛋白家族。该家族共性在于通过连接细胞骨架成分（如微管、肌动蛋白、中间纤维）维持细胞结构稳定性和机械强度。dystonin有三种主要亚型（I、II、III），在神经、肌肉和上皮组织中分别表达，其中神经亚型（BPAG1-a/DST-a）对维持神经元轴突的细胞骨架完整性尤为关键。其生物学功能包括：作为"分子桥梁"将中间纤维锚定到肌动蛋白和微管网络，参与神经轴突运输、机械应力抵抗和细胞间连接。主要作用位点为神经元的轴突起始段、朗飞结（nodes of Ranvier）以及表皮基底层半桥粒（hemidesmosomes）。突变会导致功能丧失，引发遗传性大疱性表皮松解症（单纯型伴肌营养不良）或遗传性感觉自主神经病（HSAN-VI型），表现为皮肤水疱、肌肉萎缩和感觉神经退化。过表达时可能干扰细胞骨架动态平衡，导致异常细胞迁移（与肿瘤转移相关）；低表达则使细胞机械脆弱性增加，加速神经元退行性变。该基因与表皮松解症、神经退行性疾病（如肌萎缩侧索硬化症）及某些癌症相关。plakin家族其他成员如desmoplakin、plectin也具有类似细胞骨架交联功能，但组织分布特异性不同。专业术语解释：半桥粒（hemidesmosomes）是连接上皮细胞基底膜与下方基质的特化结构；朗飞结是髓鞘神经纤维上未包裹髓鞘的间隔区域，保证神经冲动跳跃式传导。
This gene encodes a member of the plakin protein family of adhesion junction plaque proteins. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene, but the full-length nature of some variants has not been defined. It has been reported that some isoforms are expressed in neural and muscle tissue, anchoring neural intermediate filaments to the actin cytoskeleton, and some isoforms are expressed in epithelial tissue, anchoring keratin-containing intermediate filaments to hemidesmosomes. Consistent with the expression, mice defective for this gene show skin blistering and neurodegeneration. [provided by RefSeq, Mar 2010]
该基因编码的plakin蛋白家族粘附结斑块蛋白质的成员。已发现此基因编码不同同种型的多个可变剪接转录物变体，但是有些变体的全长性质尚未定义。据报道，一些同种型在神经和肌肉组织中表达，锚固神经中间丝的肌动蛋白细胞骨架，和一些同种型在上皮组织中表达，锚固中间丝到半桥粒含角蛋白。与表达相一致，小鼠缺陷的这种基因表演皮肤起泡和神经退行性病变。 [由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
DST基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DST基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures |
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Collagen formation |
| Extracellular matrix organization |
| Type I hemidesmosome assembly |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE VI | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_ORPHANET |
| EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 | 0.24 | 0 | 2 | CLINVAR_ORPHANET |
| Bullous pemphigoid | 0.015220608 | 37 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Dystonia Disorders | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Dystonia | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Depressive disorder | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Mental Depression | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
