DSPP (dentin sialophosphoprotein)
- symbol:
- DSPP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- DMP3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1834
- ensembl gene id:
- ENSG00000152591
- ucsc gene id:
- uc003hqu.3
- refseq accession:
- NM_014208
- hgnc_id:
- HGNC:3054
- approved reserved:
- 1997-01-08
DSPP（牙本质唾液酸磷蛋白）是一种在牙齿发育中起关键作用的基因，主要编码牙本质基质中的两种重要蛋白：牙本质磷蛋白（DPP）和牙本质唾液蛋白（DSP）。DSPP基因的表达产物主要存在于牙本质和牙髓中，参与牙本质的矿化过程，对牙齿硬组织的形成和结构维持至关重要。DSPP基因突变与多种遗传性牙本质发育异常相关，如牙本质发育不全II型（DGI-II）和牙本质发育不良II型（DD-II）。这些突变通常导致牙本质结构异常，表现为牙齿变色、脆弱易损或过早磨损。DSPP属于SIBLING（小整合素结合配体N-连接糖蛋白）基因家族，该家族成员共同特点是含有RGD（精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸）序列，能够与细胞表面的整合素结合，参与细胞外基质的矿化和细胞信号传导。DSPP过表达可能导致牙本质过度矿化或结构紊乱，而降低表达则可能引起牙本质形成不足或矿化缺陷，影响牙齿的机械强度和功能。此外，DSPP的表达异常还可能影响其他与矿化相关的基因，如BSP（骨唾液蛋白）和OPN（骨桥蛋白），进而干扰骨骼和牙齿的正常发育。研究还发现DSPP在某些肿瘤如骨肉瘤中异常表达，可能与肿瘤的侵袭和转移有关。DSPP基因及其家族成员在硬组织发育和疾病中的重要作用，使其成为牙齿和骨骼相关疾病研究的重点目标。
This gene encodes two principal proteins of the dentin extracellular matrix of the tooth. The preproprotein is secreted by odontoblasts and cleaved into dentin sialoprotein and dentin phosphoprotein. Dentin phosphoprotein is thought to be involved in the biomineralization process of dentin. Mutations in this gene have been associated with dentinogenesis imperfecta-1; in some individuals, dentinogenesis imperfecta occurs in combination with an autosomal dominant form of deafness. Allelic differences due to repeat polymorphisms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的牙齿的牙本质细胞外基质的两种主要蛋白质。该前原是由成牙本质细胞分泌和裂解成牙本质涎蛋白和牙本质磷。牙本质磷蛋白被认为参与牙本质的生物矿化过程。在这种基因突变与牙本质发育不全-1相关联;在一些个人，牙本质发育不全发生耳聋的常染色体显性遗传形式的组合。由于重复的多态性等位基因差异也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DSPP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DSPP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Dentinogenesis imperfecta - Shield's type III (disorder) | 0.480271442 | 3 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Dentin dyspalsia, Shields type 2 | 0.361900093 | 8 | 1 | BeFree_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Deafness, Autosomal Dominant 39, with Dentinogenesis Imperfecta 1 | 0.24 | 1 | 2 | CTD_human_UNIPROT |
| Dentinogenesis Imperfecta | 0.220126425 | 35 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_RGD |
| Dentinogenesis imperfecta without osteogenesis imperfecta | 0.122171535 | 10 | 2 | BeFree_UNIPROT |
| Hereditary Opalescent Dentin (disorder) | 0.12 | 0 | 4 | CLINVAR |
| Squamous cell carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mouth Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Dentin dysplasia, type 1 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Dental Pulp Stone | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
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