DSG4 (desmoglein 4)
- symbol:
- DSG4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q12.1
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- CDHF13|LAH
- alias name:
- None
- entrez id:
- 147409
- ensembl gene id:
- ENSG00000175065
- ucsc gene id:
- uc002kwq.3
- refseq accession:
- NM_177986
- hgnc_id:
- HGNC:21307
- approved reserved:
- 2003-06-04
DSG4（Desmoglein-4）是钙黏蛋白超家族中桥粒芯糖蛋白（Desmoglein）基因家族的成员之一，该家族还包括DSG1、DSG2和DSG3等基因。DSG4基因家族的主要共性是编码桥粒的关键结构蛋白，这些蛋白在细胞间黏附中起重要作用，特别是在上皮组织和毛囊中维持组织完整性和机械强度。DSG4主要在毛囊的内根鞘和毛干中高表达，对毛发的生长和发育至关重要。DSG4蛋白通过钙依赖性方式与其他桥粒蛋白（如Desmocollin）相互作用，形成细胞间连接结构，确保毛囊细胞的稳定性和信号传递。DSG4的功能异常或突变会导致严重的毛发疾病，例如常染色体隐性遗传的单纯型少毛症（Hypotrichosis），表现为毛发稀疏、脆弱易断甚至完全缺失。某些DSG4突变还可能影响毛囊角质形成细胞的分化，导致毛发结构异常。DSG4的过表达研究较少，但推测可能干扰其他桥粒蛋白的平衡，影响细胞黏附功能；而表达降低或缺失会直接破坏毛囊结构的完整性，导致脱发或毛发发育障碍。此外，DSG4在部分肿瘤中的异常表达可能与癌症进展相关，但具体机制尚不明确。总体而言，DSG4是毛发健康的核心基因，其突变或表达失调会显著影响毛囊生物学功能，但与其他家族成员（如DSG3在黏膜中的作用）相比，DSG4的功能更具组织特异性。
This gene encodes a member of the desmoglein subgroup of desmosomal cadherins. The encoded protein is a transmembrane component in desmosomes and may play a role in cell-cell adhesion in epithelial cells. Mutations in the gene are associated with localized autosomal recessive hypotrichosis and potentially in other skin disorders. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2009]
该基??因编码桥粒钙粘蛋白的桥粒芯蛋白的亚组的一个成员。所编码的蛋白质是在桥粒跨膜成分和上皮细胞可在细胞 - 细胞粘着的作用。在基因突变与局部常染色体隐性少毛症和可能在其它皮肤病症相关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
DSG4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DSG4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypotrichosis | 0.208987376 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN_RGD |
| Monilethrix | 0.121628651 | 6 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Hypotrichosis simplex | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| HYPOTRICHOSIS 6 | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Ichthyosis linearis circumflexa | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Pemphigus | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Staphylococcal Scalded Skin Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Total Hypotrichosis, Mari type | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Congenital Heart Defects | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Noonan Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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