DSG3 (desmoglein 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DSG3
locus group:
protein-coding gene
location:
18q12.1
gene_family:
Major cadherins
alias symbol:
CDHF6
alias name:
pemphigus vulgaris antigen
entrez id:
1830
ensembl gene id:
ENSG00000134757
ucsc gene id:
uc002kws.4
refseq accession:
NM_001944
hgnc_id:
HGNC:3050
approved reserved:
1992-08-25

基因染色体位置

基因染色体位置

18q12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DSG3（Desmoglein 3）是钙黏蛋白超家族中的一员，属于桥粒芯糖蛋白（Desmoglein）基因家族。该家族成员主要参与细胞间黏附结构的形成，特别是在上皮组织中构建桥粒（desmosomes），这些结构对维持组织完整性和机械强度至关重要。DSG3基因编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，通过钙依赖性方式与相邻细胞的DSG3或其他桥粒蛋白（如DSG1、DSC1-3）相互作用，形成稳定的细胞间连接。DSG3在皮肤、口腔黏膜等复层上皮的基底层和棘层中高表达，对上皮屏障功能、细胞信号传导及组织发育具有关键作用。DSG3的功能异常或突变可导致严重的疾病。例如，自身抗体攻击DSG3会引发寻常型天疱疮（Pemphigus vulgaris），表现为皮肤和黏膜的广泛水疱，因桥粒结构破坏导致表皮细胞分离。某些DSG3错义突变（如R130Q）可能削弱蛋白稳定性或结合能力，加剧疾病表型。此外，DSG3过表达与多种癌症（如头颈鳞癌、食管癌）的侵袭性相关，可能通过激活EGFR/ERK或Wnt/β-catenin通路促进肿瘤转移；而敲低DSG3会削弱细胞黏附，导致组织脆性增加或伤口愈合障碍。DSG3基因家族（包括DSG1-4）的共性在于均含有胞外钙结合重复序列、跨膜区和高度保守的胞内锚定结构域，但各成员的组织分布和功能存在差异。例如，DSG1主要在上皮表层表达，而DSG3集中于基底层，这种分层表达模式共同维持上皮稳态。DSG3的表达水平变化还可能影响其他桥粒成分（如桥粒胶蛋白）的组装，或干扰细胞极性蛋白（如PKP3）的定位，进一步破坏组织架构。

Desmosomes are cell-cell junctions between epithelial, myocardial, and certain other cell types. Desmoglein 3 is a calcium-binding transmembrane glycoprotein component of desmosomes in vertebrate epithelial cells. Currently, three desmoglein subfamily members have been identified and all are members of the cadherin cell adhesion molecule superfamily. These desmoglein gene family members are located in a cluster on chromosome 18. This protein has been identified as the autoantigen of the autoimmune skin blistering disease pemphigus vulgaris. [provided by RefSeq, Jul 2008]

桥粒是上皮，心肌，和某些其它类型的细胞之间的细胞 - 细胞结。桥粒芯蛋白3是脊椎动物上皮细胞桥粒的钙结合跨膜糖蛋白的组成部分。目前，3桥粒芯蛋白亚家族成员已经确定，所有都是钙粘蛋白细胞粘附分子家族的成员。这些桥粒芯蛋白基因家族成员存在于该蛋白质已被鉴定为自身免疫性皮肤起疱疾病寻常天疱疮的自身抗原在染色体18的集群。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DSG3基因的介绍     Wikipedia数据库中对DSG3基因的介绍

基因序列

基因序列

DSG3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DSG3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1380866       rs1460595       rs1460598       rs1460601       rs1466379       rs1824476       rs1841395       rs1870641       rs1870642       rs1941184       rs1941191       rs1942009       rs2035037       rs2035040       rs2035041       rs2035042       rs2199299      

基因表达

基因表达

DSG3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAACCAATAAGGACTACGC
59
ACAGGCAAATGCTTTCTGAG
59
TTCTGGCCATAGATGAATACAC
58
GACAATTGTCATTGAAATCGGG
59
CCATGTTCCTCCTAAGCAG
58
GATAGCTGCTAGCTTGCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DSG3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DSG3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
P32926 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P32926 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32926 (UniProtKB)
TAS
GO:0007156
P32926 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
P32926 (UniProtKB)
IEA
GO:0030057
P32926 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P32926 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P32926 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DSG3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pemphigus vulgaris, familial 0.08 0 0 MGD
Pemphigus 0.017693379 20 0 BeFree_LHGDN
Pemphigus Vulgaris 0.017567777 56 0 BeFree_GAD
Bulla 0.0054487 2 0 LHGDN
Pemphigus Foliaceus 0.003800186 14 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Keratoconus 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Head and Neck Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Parkinson Disease 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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