DSG2 (desmoglein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DSG2
locus group:
protein-coding gene
location:
18q12.1
gene_family:
Major cadherins
alias symbol:
CDHF5
alias name:
None
entrez id:
1829
ensembl gene id:
ENSG00000046604
ucsc gene id:
uc002kwu.5
refseq accession:
NM_001943
hgnc_id:
HGNC:3049
approved reserved:
1991-11-15

基因染色体位置

基因染色体位置

18q12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DSG2（Desmoglein-2）是钙黏蛋白超家族中桥粒芯糖蛋白（Desmoglein）家族的重要成员，属于细胞间黏附分子，主要在上皮组织和心肌细胞中表达。它的核心功能是形成桥粒结构，维持细胞间紧密连接和组织完整性，尤其在心脏中对于心肌细胞的机械稳定性和电信号传导至关重要。DSG2通过与桥粒胶蛋白（Desmocollin）及胞内蛋白如桥粒斑蛋白（Desmoplakin）结合，锚定中间纤维（如角蛋白或结蛋白），形成机械应力抵抗复合体。该基因突变会导致桥粒结构缺陷，引发多种疾病，如致心律失常性右室心肌病（ARVC），表现为心肌被纤维脂肪组织替代、心律失常甚至猝死；某些突变还与皮肤疾病如掌跖角化症相关。DSG2过表达可能破坏细胞黏附平衡，促进上皮-间质转化（EMT），与肿瘤转移（如胃癌、结肠癌）相关；而表达降低则削弱组织屏障功能，增加心肌对机械应力的敏感性。DSG2还参与Wnt/β-catenin和EGFR信号通路调控，影响细胞增殖和分化。其家族（Desmoglein家族）包括DSG1/3/4，均含钙离子依赖的细胞外重复结构域和细胞内锚定区，但组织分布各异：DSG1/3主要在皮肤，DSG4在毛囊，而DSG2分布最广。家族成员功能异常可导致天疱疮（DSG3）、剥脱性皮肤病（DSG1）等。DSG2的独特之处在于其心肌特异性作用，且与病毒感染（如腺病毒B亚群）的受体功能相关，凸显多效性。研究DSG2对理解心脏疾病机制、开发靶向治疗（如ARVC的基因矫正）及抗肿瘤策略具有重要意义。

Desmosomes are cell-cell junctions between epithelial, myocardial, and certain other cell types. This gene product is a calcium-binding transmembrane glycoprotein component of desmosomes in vertebrate epithelial cells. Currently, three desmoglein subfamily members have been identified and all are members of the cadherin cell adhesion molecule superfamily. These desmoglein gene family members are located in a cluster on chromosome 18. This second family member is expressed in colon, colon carcinoma, and other simple and stratified epithelial-derived cell lines. Mutations in this gene have been associated with arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 10. [provided by RefSeq, Jul 2008]

桥粒是上皮，心肌，和某些其它类型的细胞之间的细胞 - 细胞结。这个基因的产物是在脊椎动物上皮细胞桥粒的钙结合跨膜糖蛋白的组成部分。目前，3桥粒芯蛋白亚家族成员已经确定，所有都是钙粘蛋白细胞粘附分子家族的成员。这些桥粒芯蛋白基因家族成员存在于一个簇号染色体上的18该第二家庭成员在结肠中表达，结肠癌，和其他简单和分层上皮来源的细胞系。在这种基因突变与致心律失常性右心室发育不良，家族性，10。[通过的RefSeq，2008年7月提供]相关联

OMIM数据库中对DSG2基因的介绍     Wikipedia数据库中对DSG2基因的介绍

基因序列

基因序列

DSG2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DSG2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15668       rs1042769       rs1047433       rs1449076       rs1449077       rs1614904       rs1626261       rs1667213       rs1791233       rs1791235       rs2278792       rs2848673       rs2848674       rs2848678       rs3211319       rs3829628       rs8095704      

基因表达

基因表达

DSG2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATCAATGACAACGAACCAGTG
59
ACAAGAGTATGTGCTGCAC
58
TCAATGACAACGAACCAGTG
59
TCACAAGAGTATGTGCTGCA
60
TCAATGACAACGAACCAGTG
59
TCACAAGAGTATGTGCTGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DSG2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DSG2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
J3KSI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
J3KSI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007156
J3KSI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
J3KSI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0002934
Q14126 (UniProtKB)
IMP
GO:0003165
Q14126 (UniProtKB)
IMP
GO:0005509
Q14126 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q14126 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q14126 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q14126 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q14126 (UniProtKB)
TAS
GO:0005911
Q14126 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
Q14126 (UniProtKB)
IDA
GO:0007156
Q14126 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
Q14126 (UniProtKB)
IDA
GO:0014704
Q14126 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q14126 (UniProtKB)
IEA
GO:0016324
Q14126 (UniProtKB)
IEA
GO:0016328
Q14126 (UniProtKB)
IEA
GO:0030057
Q14126 (UniProtKB)
IDA
GO:0032570
Q14126 (UniProtKB)
IEA
GO:0050839
Q14126 (UniProtKB)
IPI
GO:0060135
Q14126 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q14126 (UniProtKB)
IDA
GO:0086073
Q14126 (UniProtKB)
IMP
GO:0086083
Q14126 (UniProtKB)
IC
GO:0086091
Q14126 (UniProtKB)
IMP
GO:0086091
Q14126 (UniProtKB)
IMP
GO:0098911
Q14126 (UniProtKB)
IMP
GO:0098911
Q14126 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DSG2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 10 0.36 2 15 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Cardiomyopathy, Dilated, 1BB 0.24 0 1 CLINVAR_CTD_human
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 0.136992555 24 5 BeFree_CLINVAR_GAD
Cardiomyopathies 0.125091382 2 25 CLINVAR_GAD_LHGDN
VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1 (disorder) 0.12 0 1 CLINVAR
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial 0.12 0 1 CLINVAR
melanoma 0.005720142 3 0 BeFree_LHGDN
Cardiomyopathy, Dilated 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Nevus 0.00272435 1 0 LHGDN
Inflammation 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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