DSE (dermatan sulfate epimerase)
- symbol:
- DSE
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- DSEPI|DS-Epi1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 29940
- ensembl gene id:
- ENSG00000111817
- ucsc gene id:
- uc003pws.5
- refseq accession:
- NM_013352
- hgnc_id:
- HGNC:21144
- approved reserved:
- 2003-05-20
DSE（Dermatan Sulfate Epimerase）是一种编码硫酸皮肤素差向异构酶的基因，属于PLOD基因家族（也称为LH/PLOD家族），该家族成员主要参与细胞外基质的修饰和胶原交联过程。DSE的主要功能是将硫酸软骨素（CS）转化为硫酸皮肤素（DS），这一过程通过差向异构化葡萄糖醛酸（GlcA）为艾杜糖醛酸（IdoA）实现。硫酸皮肤素是细胞外基质的重要成分，广泛存在于皮肤、血管、软骨等组织中，参与细胞信号传导、组织修复和抗凝血等生理过程。DSE在胚胎发育、伤口愈合和炎症反应中发挥关键作用，其表达异常与多种疾病相关。DSE突变可能导致硫酸皮肤素合成障碍，引发埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）等结缔组织疾病，表现为皮肤过度伸展、关节松弛和血管脆弱等症状。此外，DSE表达异常还与肿瘤发生、纤维化疾病和心血管疾病相关。DSE过表达可能促进细胞外基质过度沉积，导致组织纤维化或肿瘤转移；而DSE表达降低则可能影响组织弹性和修复能力，增加血管疾病风险。PLOD基因家族的共性在于它们编码的酶多参与细胞外基质的修饰，尤其是胶原和糖胺聚糖的加工，对维持组织结构和功能至关重要。DSE作为该家族成员，与其他PLOD基因（如PLOD1-3）协同调控细胞外基质的稳态。研究DSE的功能和调控机制有助于理解结缔组织疾病的发病机理，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
The protein encoded by this gene is a tumor-rejection antigen. This antigen possesses tumor epitopes capable of inducing HLA-A24-restricted and tumor-specific cytotoxic T lymphocytes in cancer patients and may be useful for specific immunotherapy. This gene product is localized to the endoplasmic reticulum. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是肿瘤排斥抗原。该抗原具有能够在癌症患者中诱导的HLA-A24限制性和肿瘤特异性细胞毒性T淋巴细胞的肿瘤抗原表位和可能对特异性免疫治疗是有用的。该基因产物定位于内质网。已发现了该基因编码的蛋白质相同的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DSE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DSE基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 532 Glycosaminoglycan biosynthesis - chondroitin sulfate / dermatan sulfate [PATH:hsa00532] |
| 名称 |
|---|
| Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism |
| Dermatan sulfate biosynthesis |
| Glycosaminoglycan metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| EHLERS-DANLOS SYNDROME, MUSCULOCONTRACTURAL TYPE 2 | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Ehlers-Danlos Syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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