DSCAML1 (DS cell adhesion molecule like 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DSCAML1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q23.3
gene_family:
Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
KIAA1132
alias name:
None
entrez id:
57453
ensembl gene id:
ENSG00000177103
ucsc gene id:
uc001prh.1
refseq accession:
NM_020693
hgnc_id:
HGNC:14656
approved reserved:
2002-05-29

基因染色体位置

基因染色体位置

11q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DSCAML1（Down Syndrome Cell Adhesion Molecule Like 1）是一种细胞粘附分子基因，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）中的DSCAM（Down Syndrome Cell Adhesion Molecule）基因家族。该家族成员通常编码跨膜蛋白，具有多个免疫球蛋白（Ig）和纤维连接蛋白（FNIII）结构域，参与细胞间识别、神经发育和突触形成等过程。DSCAML1主要在神经系统中表达，尤其在视网膜和大脑中发挥重要作用，调控神经元迁移、轴突导向和突触可塑性（即神经元连接强度的调节能力）。其蛋白产物通过同源或异源相互作用介导细胞间粘附，影响神经回路精确组装。突变可能导致功能丧失，与神经发育障碍如自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍相关，动物模型中DSCAML1缺失会引发突触异常和社交行为缺陷。过表达可能干扰正常神经连接，导致突触过度生长或错误导向，而表达降低则可能引起突触减少或神经信号传递障碍。DSCAM家族共性包括：依赖可变剪接（同一基因产生不同mRNA变体的机制）生成多样性蛋白，参与神经系统特异性识别；成员间具有相似结构域但功能分工不同。目前研究提示DSCAML1与DSCAM存在功能互补，共同维持神经系统的精细调控。在疾病方面，除神经发育异常外，DSCAML1异常表达还与某些癌症的转移潜能相关，可能通过影响细胞粘附促进肿瘤侵袭。专业术语解释：免疫球蛋白结构域（Ig domain）是介导蛋白质相互作用的保守区域；纤维连接蛋白结构域（FNIII domain）参与细胞外基质相互作用；可变剪接（alternative splicing）能增加蛋白质多样性；突触可塑性（synaptic plasticity）指突触适应活动变化的能力。

None

无

OMIM数据库中对DSCAML1基因的介绍     Wikipedia数据库中对DSCAML1基因的介绍

基因序列

基因序列

DSCAML1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DSCAML1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs16867       rs87824       rs472648       rs473343       rs474749       rs475422       rs477890       rs479469       rs479591       rs479601       rs480559       rs480590       rs480801       rs481378       rs482287       rs488931       rs490111      

基因表达

基因表达

DSCAML1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCACAGTCAAGATCCCGG
60
GTTTAGCTCCTTCGCATGG
59
CTCACAGTCAAGATCCCGG
60
GTTTAGCTCCTTCGCATGG
59
ACAATGACTACTTCTGCACC
58
GACCTTTGATCCTCCACCC
60
TCCATCATCCCAGAACACAG
60
CTTGTGCTTGGTGATGCAG
60
GAACAAATCAGATTCCTGGGAC
59
AAGTCCACAATGTTGGCCT
60
AATGACTACTTCTGCACCG
58
TGACCTTTGATCCTCCACC
59
ATCATCCCAGAACACAGGT
58
TACTTGTGCTTGGTGATGC
59
GAACAAATCAGATTCCTGGGAC
59
AAGTCCACAATGTTGGCCT
60
CAATGACTACTTCTGCACCG
59
GACCTTTGATCCTCCACCC
60
GAATAAACGTAAGAGGCCCAC
59
AGTTGATAAGGGTGTCCCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DSCAML1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DSCAML1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007155
G3V1B5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007417
G3V1B5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
G3V1B5 (UniProtKB)
IEA
GO:0001709
Q8TD84 (UniProtKB)
NAS
GO:0005615
Q8TD84 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q8TD84 (UniProtKB)
TAS
GO:0007156
Q8TD84 (UniProtKB)
IDA
GO:0007409
Q8TD84 (UniProtKB)
NAS
GO:0007417
Q8TD84 (UniProtKB)
NAS
GO:0007420
Q8TD84 (UniProtKB)
IDA
GO:0009953
Q8TD84 (UniProtKB)
NAS
GO:0009986
Q8TD84 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q8TD84 (UniProtKB)
IEA
GO:0030054
Q8TD84 (UniProtKB)
IEA
GO:0042803
Q8TD84 (UniProtKB)
IDA
GO:0045202
Q8TD84 (UniProtKB)
IEA
GO:0048704
Q8TD84 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DSCAML1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.004734064 2 0 GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002638474 2 2 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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